Bilaterale segmentale Neurofibromatose unter dem Bild eines epidermalen Nävus

Zusammenfassung

Die Neurofibromatose ist eine neuroektodermale Systemerkrankung, wobei insbesondere die bilaterale segmentale Form eine seltene Variante dieser Erkrankung darstellt. Wir berichten über einen 29-jährigen Mann, bei dem bilateral papulöse Plaques in den lumbalen Dermatomen beobachtet wurden. Die klinisch einem epidermalen Nävus gleichenden Hauterscheinungen entsprachen histologisch oberflächlichen Neurofibromen. Die Familienanamnese sowie die ophthalmologischen und neurologischen Untersuchungen waren unauffällig. Die in diesem Fallbeispiel vorgestellte ungewöhnliche Morphologie einer bilateralen segmentalen Neurofibromatose spricht für die enorme klinische Variabilität dieser Erkrankung und weist auf die Bedeutung histologischer Untersuchungen bei systematisierten nävoiden Hautveränderungen hin.

Abstract

Neurofibromatosis is a neuroectodermal systemic disease. A rare variant of this condition is bilateral segmental neurofibromatosis. A 29-year-old man presented with bilateral papillomatous plaques in the lumbar dermatomes. Clinically, the lesions were very similar to an epidermal nevus but histologic examination revealed superficial neurofibromas. Family history, ophthalmologic and neurologic investigations were unremarkable. The unusual morphologic presentation of bilateral segmental neurofibromas in this case points to the wide clinical spectrum of the disease and the significance of histologic examination in systematic nevoid lesions.