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Der Hautarzt

, Volume 50, Issue 7, pp 483–490 | Cite as

Pachyonychia congenita. Keratingen-Mutationen mit pleiotroper Wirkung

  • Ole Swensson
Originalien

Zusammenfassung

Der Begriff Pachyonychia congenita (PC) umfaßt mehrere autosomal dominant erbliche Krankheitsformen, deren gemeinsames Merkmal eine charakteristische Deformität der Finger- und Zehennägel ist. Neben den Nagelveränderungen sind palmoplantare und follikuläre Hyperkeratosen und Schleimhautveränderungen in Form von Leukokeratosen nachweisbar. Seltener finden sich follikuläre Zysten, Haarschaftanomalien, eine vorzeitige Dentition und eine Beteiligung des Larynx als assoziierte Merkmale. Anhand des klinischen Bildes und molekulargenetischer Befunde sind 2 distinkte Formen der Erkrankung voneinander abzugrenzen: Pachyonychia congenita Jadassohn- Lewandowsky/PC Typ I (Mendelian inheritance in man – MIM – 167200) und Pachyonychia congenita Jackson-Lawler/PC Typ II (MIM167210). Beide Erkrankungen weisen Nagelanomalien, umschriebene palmoplantare Keratosen und follikuläre Hyperkeratosen auf. Diagnostisch bedeutsam für PC Typ I sind Leukokeratosen der Mundschleimhaut. Im Gegensatz hierzu weisen Patienten mit PC Typ II eine vorzeitige Dentition und zahlreiche follikuläre Zysten auf, die bevorzugt den Kopf und die obere Rumpfpartie betreffen. Letztere ähneln dem klinischen Erscheinungsbild nach eruptiven Vellushaarzysten und Steatocystoma multiplex. Mittels molekulargenetischer Analyse konnte gezeigt werden, daß PC-Typ-I Mutationen in den die Keratine K6a und K16 codierenden Genen zugrunde liegen, während PC Typ II durch Mutationen in den Keratingenen K6b und K17 verursacht wird.

Schlüsselwörter Genodermatosen Keratine Mutationsanalyse 

Summary

Pachyonychia congenita (PC) comprises a heterogeneous group of autosomal dominantly inherited conditions showing characteristic nail thickening and associated signs such as palmoplantar keratoderma, follicular keratoses, and mucosal leukokeratoses. Less frequently epidermal cysts, hairshaft abnormalities, natal teeth and laryngeal involvement may be seen. Phenotypically and genetically two major forms of PC are recognized, pachyonychia congenita Jadassohn- Lewandowsky/PC type I (Medelian inheritance in man – MIM – 167200) and pachyonychia congenita Jackson-Lawler/PC type II (MIM 167210). Both conditions show nail deformities, focal palmoplantar keratoderma, and follicular hyperkeratoses. Diagnostically relevant are leukokeratoses of the oral mucosa in patients with PC type I. In contrast individuals affected with PC type II show premature dentition and multiple pilosebaceous cysts predominantely affecting the upper trunk. The latter closely resemble eruptive vellus hair cysts and steatocystoma multiplex. By mutational analysis keratin K6a and K16 gene mutations have been detected in patients with PC type I, and keratin K6b and K17 gene mutations have been shown to be the underlying genetic defect in patients with PC type II.

Key words Genodermatoses Keratins Mutational analysisRID=""ID="" Mein Dank gilt W. Andrew D. Griffiths, Consultant Dermatologist, St John&rsquo;s Institute of Dermatology London, f&uuml;r die &Uuml;berlassung der Abb.&nbsp;1 und Colin S. Munro, Consultant Dermatologist, Southern General Hospital, Glasgow, f&uuml;r die &Uuml;berlassung der Abb.&nbsp;5. Mein besonderer Dank gilt dar&uuml;berhinaus Anna Katharina Beck f&uuml;r die sorgsame Durchsicht des Manuskriptes.RID=""ID="" <E6>Dr. O. Swensson</E6> Universit&auml;ts-Hautklinik Kiel, Schittenhelmstra&szlig;e 7, D-24105 Kiel 

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Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 1999

Authors and Affiliations

  • Ole Swensson
    • 1
  1. 1.Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie der Christian-Albrechts-Universität zu Kiel (Direktor: Prof. Dr. Dr. h.c. E. Christophers)XX

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