Ehlers-Danlos-Syndrom

Zusammenfassung

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) umfaßt eine heterogene Gruppe von 9 hereditären Bindegewebserkrankungen, die in unterschiedlichem Ausmaß durch die Symptome einer Hyperelastizität der Haut und einer Überstreckbarkeit der Gelenke gekennzeichnet sind. Die Haut ist leicht verletzbar und zeigt abnorme Wundheilung. Der größte Teil der EDS-Patienten entfällt auf die Typen I–III, bei denen die Genese der Erkrankung noch nicht geklärt ist, auch wenn neuere Daten eine Rolle für Kollagen V in der Pathogenese nahelegen. Bei den Typen IV, VI und VII hingegen konnte die Ursache verifiziert werden: Während das EDS IV durch Mutationen im Gen für Kollagen III ausgelöst wird, liegt beim EDS VI eine Mutation im Gen der Lysylhydroxylase vor. Beim EDS VII liegt die Mutation im Gen für Kollagen I. Die EDS-Typen V, VIII und X sind sehr selten und ähneln in ihrer Symptomatik dem EDS II.

Summary

The Ehlers-Danlos syndrome (EDS) comprises a heterogenous group of nine hereditary connective tissue disorders, characterized by hyperelasticity of skin and hypermobility of joints to differing extents. The skin is easily injured and wound healing is delayed. The majority of EDS patients belong to EDS-types I–III. The pathogenesis in these cases is not known, although recent data suggest a role for collagen V. In contrast, the etiology of EDS-types IV, VI and VII has been found. While EDS IV is caused by a mutation in the collagen III gene, in EDS VI a mutation in the lysyl hydroxylase gene is present. In EDS VII, the underlying defect is a mutation in the collagen I gene. The EDS-types V, VII and X are very rare; their symptoms resemble those of EDS-type II.