Metagerie – Klinisches Erscheinungsbild eines Vergreisungssyndroms

Zusammenfassung

Bei einem 19jährigen Mann entwickelten sich seit dem 2. Lebensjahr Ulzerationen und Narben an Fingern und Zehen. Im Laufe der Kindheit bildeten sich sekundäre Beugekontrakturen der Phalangen aus. Seit der Pubertät besteht ein eunuchoider Habitus mit Vogelgesicht und Pseudoexophthalmus. Das Haupthaar ist fein und die primäre Geschlechtsbehaarung gering ausgeprägt. An den Phalangen und Handwurzelknochen konnten radiologisch Ankylosen und eine Osteoporose gesichert sowie multiple Gefäßabbrüche v.a. der Interdigital- und Digitalarterien nachgewiesen werden. Die Durchuntersuchung ergab eine Cataracta polaris posterior beidseits, eine restriktive Ventilationsstörung, einen pathologischen Glukosetoleranztest, eine Hyperurikämie, eine erhebliche Proteinurie sowie einen hypergonadotropen Hypogonadismus. Anhand oben genannter Symptome und Befunde konnte der Patient der Krankheitsgruppe der Progeriesyndrome zugeordnet werden. Hierbei kommt besonders die Metagerie mit den Symptomen Überlänge, Vogelgesicht mit Pseudoexophthalmus, sklero- und poikilodermieartige Hautveränderungen, spärliche Behaarung, frühzeitig auftretender Diabetes mellitus und Arteriosklerose in Betracht. Daher wurde im vorliegenden Fall die Diagnose der Metagerie gestellt.

Summary

A 19-year old caucasian patient suffered from ulceration and scaring of his fingers since age two. During childhood, fibrosing contractures on the phalanges developed. Since puberty, his eunuch-like stature, bird-like face and exophthalmos had become under obvious. His hair was extraordinarily fine; his pubic hair rare. Radiological examination revealed ankylosis and osteoporosis of the phalanges and carpals. Angiography showed occlusion of multiple digital and interdigital arteries. Furthermore, a bilateral posterior cataract, restrictive respiratory disease, impaired glucose tolerance, hyperuricemia, proteinuria and primary hypogonadism were diagnosed. These findings are characteristic for the premature aging syndromes. The cardial symptoms of tall stature, bird-like face, pseudoexophthalmos, skleroderma-like and poikiloderma-like cutaneous lesions, scarce hair growth, early diabetes mellitus and arteriosclerosis led to the diagnosis of metageria.