Das Bart-Syndrom – Eigene Entität oder Variante einer Epidermolysis bullosa?

Zusammenfassung

1966 beschrieb Bart ein Syndrom, das durch das gemeinsame Auftreten einer hereditären Epidermolysis bullosa, congenitalen streifenförmigen Aplasia-cutis-artigen Hautdefekten an den Extremitäten und Nageldystrophien gekennzeichnet ist. Es ist umstritten, ob dieses Syndrom eine eigene Entität mit einer besseren Prognose im Vergleich zu anderen Formen der Epidermolysis bullosa darstellt. Anhand von 2 Patienten und einer Literaturübersicht wird dargestellt, daß es sich beim Bart-Syndrom nach klinischen und molekulargenetischen Kriterien nicht um ein eigenständiges Krankheitsbild, sondern um eine Variante einer Epidermolysis bullosa handelt.

Summary

Bart syndrome was described first by Bart in 1966; it represents the combination of congenital epidermolysis bullosa, congenital localized absence of skin affecting the extremities and shedding or dystrophy of nails. This syndrome may be of clinical relevance because of its more favourable prognosis in comparison with other forms of epidermolysis bullosa. We report two patients with Bart syndrome and focus on the question, if this syndrome represents a distinct entity or a variant of epidermolysis bullosa.