Skelettanomalien beim Nagel-Patella-Syndrom Fallbericht und Übersicht

Zusammenfassung

Das autosomal dominant vererbte Nagel-Patella-Syndrom (NPS) ist durch Nagelveränderungen und eine Vielzahl ossärer und extraossärer Fehlbildungen charakterisiert. An den Fingernägeln zeigen sich eine von radial nach ulnar abnehmende Onychodystrophie und V-förmige Lunulae. Die extraossären Manifestationen betreffen Augen (Glaukom, Mikrokornea) und Nieren (Proteinurie, nephrotisches Syndrom). Die ossären Manifestationen des NPS sind sehr vielfältig: Wir berichten über einen 59jährigen Patienten, der neben den charakteristischen dysplastischen Veränderungen an Patellae und Ellenbogengelenken sowie den pathognomonischen posterioren Iliakalhörnern weitere Sekelettanomalien und Armen aufwies, die zu frühzeitigen degenerativen Veränderungen und chronischer Schmerzsymptomatik führten. Untersuchungen und Nierenfunktion zeigten eine Mikroproteinurie bei leicht verminderter Kreatininclearance. Die frühzeitige Erkennung des NPS ist wichtig, um sekundären Arthrosen und der Entwicklung schwerer renaler Komplikationen nach Möglichkeit vorzubeugen.

Summary

The nail-patella syndrome (NPS), also known as hereditary onychoosteodysplasia (HOOD), is a hereditary disorder with an autosomal dominant mode of inheritance involving nails, bones and other tissues. It is characterized by onchodysplasia of the finger nails (most prominent on the thumb and index finger) and V-shaped lunulae. Extraosseous manifestations include ocular (glaucoma, microcornea) and renal involvement (proteinuria, nephrotic syndrome). A variety of skeletal anomalies can be observed. We report a 59 year old male with NPS. In addition to dysplastic patellae and elbow joints and the pathognomonic posterior iliacal horns, he had involvement of humerus, radius, ulna, and finger bones, leading to early and painful degenerative changes. Furthermore, microproteinuria was noted. Early diagnosis of NPS is important to prevent early secondary arthrosis and severe renal damage.