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Der Hautarzt

, Volume 47, Issue 8, pp 591–598 | Cite as

Neurofibromatose Typ 1 Molekulare und klinische Aspekte*

Molekulare und klinische Aspekte*
  • Lothar Schweigerer
ÜBERSICHT

Zusammenfassung

Die Pathogenese der Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist unklar. Molekulargenetische Untersuchungen haben zur Identifizierung des NF1-Gens und bei betroffenen Patienten zum Nachweis von Genmutationen geführt, die offenbar an der Pathogenese der NF1 beteiligt sind. Resultat der Mutationen ist ein Funktionsverlust des Neurofibromin genannten Genproduktes, als dessen physiologische Funktion man die Bremsung überschießenden Wachstums neuroektodermaler Gewebe ansieht. Die Erkenntnisse der Grundlagenwissenschaften könnten zu einem besseren Verständnis der Pathogenese klinischer Symptome der Krankheit beitragen und neue Ansätze zur Diagnostik und Therapie der NF1 aufzeigen.

Schlüsselwörter Neurofibromin Molekulare Genetik Mutation NF1 

Summary

The pathogenesis of neurofibromatosis type 1 (NF1) is poorly understood. However, molecular studies have identified the NF1 gene and specific mutations that contribute to the development of NF1 have been found in afflicted patients. These mutations probably result in a loss of function of the NF1 gene product, a protein named neurofibromin which is thought to attenuate exaggerated growth of neuroectodermal tissues. The results of basic research could shed new light on our understanding of the clinical symptoms of NF1 and result in new approaches to diagnosis and therapy.

Key words Neurofibromin Molecular genetics Mutation NF1 

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Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 1996

Authors and Affiliations

  • Lothar Schweigerer
    • 1
  1. 1.Universitäts-Kinderklinik, MarburgXX

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