Pachydermoperiostose

Zusammenfassung

Die Pachydermoperiostose (Friedreich-Erb-Arnold-Syndrom, Touraine-Solente-Golé-Syndrom) ist eine seltene, wahrscheinlich autosomal-dominant vererbte Genodermatose, die nahezu ausschließlich Männer betrifft. Berichtet wird über eine eigene Beobachtung von typischer Pachydermoperiostose bei einem 31jährigen Patienten. Die Veränderungen, bestehend aus Trommelschlegelfingern und -zehen mit Uhrglasnägeln, Pachydermien, Hyperhidrosis manuum et pedum, Talgdrüsenhyperplasie mit Seborrhö, Gynäkomastie und Augenfehlstellung, bestanden seit der Pubertät. Radiologisch fanden sich periostale Hyperostosen der kurzen und langen Röhrenknochen. Endokrine Störungen waren nicht nachweisbar. Gewebeproben zeigten eine Hypertrophie der Haut und Hautanhangsgebilde. Die primäre (idiopathische, hereditäre) Pachydermoperiostose muß von sekundären (symptomatischen) Formen abgegrenzt werden, die im Zusammenhang mit Lungentumoren auftreten können.

Summary

Pachydermoperiostosis (Friedreich-Erb-Arnold syndrome, Touraine-Solente-Golé syndrome) is a rare disease with an autosomal dominant mode of unheritance; it occurs almost exclusively in men. A report of typical pachydermoperiostosis in a 31-year-old man is presented. Associated features were clubbed digits of the hands and feet with watch-crystal nails, thickening of the skin and soft tissues, hyperhidrosis of hands and feet, hyperplasia of the sebaceous glands with seborrhoea, gynaecomastia, and ophthalmic abnormalities that had been present since puberty. Radiological examination revealed periosteal hyperostosis of the short and long bones. Endocrine disturbances were not detected. Skin biopsies showed hypertrophy of the skin and skin appendages. Primary (idiopathic, hereditary) pachydermoperiostosis should be distinguished from secondary (symptomatic) forms of the disease, which are often associated with lung tumours.