Das Tumorsuppressor-Gen p53 und seine Bedeutung für die Dermatologie

Zusammenfassung.

Das Produkt des p53-Tumorsuppressor-Gens reguliert als Transskriptionsfaktor negativ das Zellwachstum und kann in vitro die Teilung transformierter Zellen hemmen. Inaktivierung des p53 durch Mutationen gehört zu den häufigsten genetischen Veränderungen in menschlichen Tumoren. Beim spinozellulären Karzinom, Basaliom und Bowenkarzinom wurden Punktmutationen in etwa 50% der Fälle nachgewiesen. Dabei fanden sich gehäuft CC→TT- und C→T-Transitionen, die typischerweise durch UV-Bestrahlung hervorgerufen werden. In malignen Melanomen wurden zwar erhöhte Konzentrationen des p53-Proteins immunohistochemisch nachgewiesen; p53-Mutationen sind hingegen sehr selten.

Abstract.

The product of the p53 tumour suppressor gene is a sequence-specific DNA-binding protein that acts as a transcription factor and can inhibit transformation in vitro. Mutational inactivation of p53 is the most frequent genetic alteration found in human cancer. Point mutations of the p53 gene have been detected in about 50% of squamous cell carcinomas, basaliomas and cases of Bowen's disease. A significant portion of these mutations were CC→TT or C→T transitions suggestive of UV involvement in mutagenesis. Increased concentrations of p53 protein were immunohistochemically detected in cutaneous malignant melanomas, but p53 mutations are rare in this tumour.