Dyskeratosis congenita bei monozygoten Zwillingen

Zusammenfassung.

Die Dyskeratosis congenita (DC) ist eine sehr seltene Genodermatose mit variablem Erscheinungsbild und überwiegend männlichen Betroffenen. Leitsymptome sind Poikilodermie, Onychodystrophie und Leukoplakie. Zusätzlich finden sich zahlreiche weitere kutane und systemische Manifestationsformen. Eine frühzeitige Diagnosestellung und regelmäßige engmaschige Überwachung der Patienten ist von großer Bedeutung, um mögliche Komplikationen rechtzeitig zu erkennen und so zur Verbesserung der Prognose beizutragen. Es wird über monozygote 13jährige männliche Zwillinge berichtet, die neben den typischen Leitsymptomen erhöhte Verletzbarkeit der Haut, zahlreiche Narben an den Händen und Atrophie der Mundschleimhaut sowie extrakutane Symptome wie Splenomegalie, Panzytopenie mit hochgradiger Markaplasie und aseptische Hüftkopfnekrose aufweisen. Beide Brüder zeigen einen nahezu identischen Krankheitsverlauf. Die vorliegende Arbeit gibt eine Übersicht über Klinik, Pathogenese, Differentialdiagnosen und genetische Aspekte der DC.

Abstract.

Dyskeratosis congenita (DC) is a very rare form of genodermatosis with variable manifestations, which mainly affects male patients. The main clinical symptoms are poikilodermia, nail dystrophy and leucoplakia; there are many other cutaneous and systemic symptoms. To avoid complications and improve the prognosis early diagnosis and regular close surveillance of the patients are important. We report on 13-year-old monozygotic twin brothers who, in addition to the typical symptoms, had increased vulnerability of the skin, scarring of the hands and atrophy of the oral mucosa as well as splenomegaly, pancytopenia with severe aplasia of bone marrow and aseptic necrosis of the hip. The two brothers had nearly synchronous clinical manifestation and progression. This paper reviews the clinical symptoms, pathogenesis, differential diagnosis and genetic aspects of DC.