Essentielle Kryofibrinogenämie mit generalisierter Livedo racemosa

Zusammenfassung.

Es wird über einen 45jährigen Patienten mit kälteabhängiger generalisierter Livedo racemosa, rezidivierenden akralen Ulzerationen und Purpura, Raynaud-Phänomen und peripherer Polyneuropathie berichtet. Ausschließlich bei Kälteexposition traten allgemeines Unwohlsein, Schwindelgefühl und Sehstörungen mit Amaurose auf. Die Hautbiopsien der blitzfigurenartigen Livedo zeigten eine Gefäßdilatation sowie eine umschriebene leukozytoklastische Vaskulitis. Die Diagnose einer essentiellen Kryofibrinogenämie wurde durch den Nachweis dieses kältelabilen Proteinkomplexes im abgekühlten hyperviskösen Blutplasma gestellt. Eine Intervalltherapie mit Dexamethason und Cyclophosphamid führte zu einer signifikanten Besserung der Symptomatik bei nicht mehr nachweisbarem Kryofibrinogen.

Abstract.

A 45-year-old male patient presented with cold-induced generalized livedo reticularis, repeated acral ulcerations and purpura, Raynaud's phenomenon, and peripheral polyneuropathy. The patient also experienced malaise, vertigo, and transient amaurosis whenever he was exposed to low temperatures. Skin biopsies of the livedo reticularis revealed marked dilatation of the small dermal blood vessels and circumscribed leucocytoclastic vasculitis. Essential cryofibrinogenaemia was diagnosed on the basis of detection of this cryoprotein in the chilled blood plasma with increased viscosity. Pulsed therapy with dexamethasone and cyclophosphamide resulted in marked relief of the symptoms, and cryofibrinogen was no longer detectable in the patient's plasma.