Zusammenfassung.
Wir berichten über einen 7jährigen Patienten, der an zwei seltenen genetischen Erkrankungen leidet, einer Hyalinosis cutis et mucosae und einem Ehlers-Danlos-Syndrom. Die endgültige Diagnose konnte erst nach 7jährigem Krankheitsverlauf durch licht- und elektronenmikroskopische sowie immunhistologische Untersuchungen von Hautbiopsien gestellt werden. Die typischen klinischen und morphologischen Charakteristika beider Erkrankungen werden diskutiert.
Abstract.
We report on a 7-year-old boy suffering from two rare genetic diseases, namely hyalinosis cutis et mucosae and Ehlers-Danlos syndrome. The diagnosis was finally established after 7 years, by means of light and electron microscopy and immunohistology. Therefore, this report deals with the typical clinical and morphological features of both genetic disorders.
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Eingegangen am 18. Februar 1993/Angenommen am 21. Juni 1993
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König, I., Haußer, I., Anton-Lamprecht, I. et al. Hyalinosis cutis et mucosae und Ehlers-Danlos-Syndrom . Hautarzt 45, 108–112 (1994). https://doi.org/10.1007/s001050050049
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DOI: https://doi.org/10.1007/s001050050049