Familiäre dyskeratotische Komedonen Eine seltene Entität

Zusammenfassung

Die familiären dyskeratotischen Komedonen sind eine seltene autosomal-dominant vererbte Genodermatose, die durch eine progressive Entwicklung von disseminierten keratotischen Papeln ab dem Kindes- oder frühen Erwachsenenalter charakterisiert ist. Die zumeist scharf begrenzten Läsionen weisen einen zentralen Hornkegel auf, der auf Druck unblutig heraushebelbar ist und in loco rezidiviert. Bis auf gelegentliche Rötung oder Juckreiz der Papeln treten keine weiteren Symptome auf. Prädilektionsstellen sind die proximalen Extremitäten, der Stamm sowie das Gesicht unter Aussparung der Periorbitalregion. In ca. 50% der Fälle besteht eine zumeist milde Akne vulgaris als richtungsweisende assoziierte Hauterkrankung. Histologisch zeichnet sich dieses Krankheitsbild durch eine zystische Einsenkung einer akantholytischen und dyskeratotischen Epidermis mit massiver Verhornung aus. Bisher ist keine effiziente Therapie bekannt. Im Folgenden berichten wir über 2 Schwestern mit familiären dyskeratotischen Komedonen, die erfolgreich mit einer CO₂-Laservaporisation behandelt werden konnten.

Abstract

Familial dyskeratotic comedones is a rare autosomal dominant genodermatosis. In childhood or adolescence disseminated keratotic papules develop and gradually increase in number with time. The isolated papules show a central keratotic plug which tends to recur after extraction. Pruritus and occasional inflammation are the only symptoms. The lesions appear on the extremities, and less frequently on the trunk and the face. About half of the patients have a history of acne vulgaris. The histologic picture is highly characteristic and shows a deep invagination of an acantholytic and dyskeratotic epidermis with prominent cornification. Familial dyskeratotic comedones are generally refractory to any therapy. We report on two sisters with familial dyskeratotic comedones successfully treated by CO₂-laser therapy.