Hautmanifestationen der Erdheim-Chester-Krankheit Fallbericht und Literaturübersicht

Zusammenfassung

Es wird erstmals in der deutschen dermatologischen Literatur über eine 46-jährige Patientin mit Erdheim-Chester-Krankheit berichtet. Sie wies beidseits Xanthelasmen und flächige, indurierte Erytheme beider Flanken bei deutlich reduziertem Allgemeinzustand auf. Die Hautveränderungen stellten sich histologisch als Manifestation der Grunderkrankung bei ausgedehntem systemischen Befall dar. Auffällig waren im Korium kleine Granulome aus Schaumzellen, Makrophagen und vereinzelt mehrkernigen Riesenzellen. Immunhistochemisch waren die beteiligten Zellen Protein-S-100-, CD-68- und α-1-Antichymotrypsin-positiv, jedoch CD-1a-Antigen- und PNA-negativ. Neben Befall der Femura, Tibiae sowie der Mandibula manifestierte sich die Erkrankung auch retroperitoneal mit massiven Harnabflussstörungen, die eine einseitige Nephrektomie erforderten. Hinzu kamen eine Wandverdickung der Aorta abdominalis, ein rechtsseitiger Mammatumor und retroorbitale Tumoren. Unter systemischer steroidaler Therapie konnte eine Rückbildung der Hautveränderungen an den Flanken erzielt werden, nach dem Absetzen der Steroide entwickelte sich ein Rezidiv. Die Erdheim-Chester-Krankheit wird heute der Gruppe der Histiozytosen zugeordnet, da die Zellinflitrate CD-1a-negativ, jedoch S-100- und CD-68-positiv sind. Dies bestätigte sich im vorliegenden Fall. Die Histiozyten sind mit größter Wahrscheinlichkeit nicht identisch mit Langerhans-Zellen. Die Diagnose wird meist von Röntgenologen aufgrund typischer osteosklerotischer symmetrischer Herde der langen Röhrenknochen gestellt, die histologisch Lipoidgranulomen entsprechen. Häufige extraossäre Manifestationen der Krankheit, insbesondere im Retroperitonealraum, der Orbita, aber auch intrakraniell, z. T. mit resultierendem Diabetes insipidus, lassen die Erdheim-Chester-Krankheit zu einem tödlichen systemischen Prozess werden. An der Haut treten in ca. 1/6 der Fälle Xanthelasmen und Xanthome auf; in Einzelfällen wurden gelbbraune papulöse und flächig infiltrierende Hautveränderungen beschrieben. Die therapeutischen Möglichkeiten sind sehr eingeschränkt. Neben Kortikosteroiden und chirurgischer Therapie wurden Chemotherapie, Bestrahlung und Immuntherapie mit geringem Erfolg eingesetzt.

Abstract

A 46 year old woman suffering from Erdheim-Chester disease is reported for the first time in the German dermatologic literature. She showed periorbital xanthelasmas and indurated erythemas on both flanks. Histologically the skin manifestations were also a sign of the basic disease which had spread to various organs. Small granulomas with foam cells, macrophages and few giant cells were found in the corium. Immunhistochemistry demonstrated positive reactions to protein S-100 and α-1-Antichymotrypsin, while CD 1 a-antigen and PNA were negative. Further localizations of Erdheim-Chester disease were found in the femurs, tibiae and mandibula as well as in the right breast, retroorbital region and abdominal aorta. Infiltration of the retroperitoneal cavity led to urinary retention and nephrectomy. With systemic corticosteroid therapy, the skin lesions on the flanks regressed but recurred after discontinuance of the drug. Erdheim-Chester disease is now classified as part of the histiocytoses which is confirmed by our immunohistochemical findings. The histiocytes are probably not identical with Langerhans cells. The diagnosis is usually made by the radiologist on the basis of typical osteosclerotic symmetrical lesions of the long bones, histologically representing lipoid granulomas. Common non-osseous manifestations of the disease are in the retroperitoneal region, orbita and intracranially (partially associated with diabetes insipidus) which are often fatal. On the skin, xanthelasma and xanthoma are present in 1/6 of the cases; in some patients yellow-brown papular and widespread infiltrated lesions have been described. As regards to therapy corticosteroids chemotherapy, radiation and immunomodulating agents as well as surgery have been used with limited success.