Tumorassoziierte Genodermatosen

Cancer-associated genodermatoses

Zusammenfassung

Die seltenen genetischen Tumorsyndrome zeichnen sich in der Regel durch ein familiär gehäuftes Auftreten von Tumorerkrankungen aus. Der Verdacht auf das Vorliegen eines genetischen Tumorsyndroms sollte gestellt werden, wenn es zu einer familiären Häufung bestimmter Krebsformen kommt oder Personen in jüngerem Alter erkranken. Einige der bisher bekannten genetischen Tumorsyndrome gehen mit typischen Hautveränderungen einher, die dem Kliniker bei der Diagnose helfen können. So finden sich z. B. bei dem Birt-Hogg-Dubé-Syndrom die charakteristischen Fibrofollikulome, beim Gardner-Syndrom unter anderem Epidermalzysten, Talgdrüsenzysten, Neurofibrome und beim Muir-Torre-Syndrom Talgdrüsenneoplasien oder Keratoakanthome. Bei Verdacht sollten eine molekulargenetische Diagnostik und eine genetische Beratung erfolgen. Letztere sollte auch für Familienmitglieder empfohlen werden. Die betroffenen Personen müssen sich in der Regel engmaschig interdisziplinär zu spezifischen Vorsorgeuntersuchungen vorstellen. Eine kausale Therapie von hereditären Tumorsyndromen besteht bisher nicht, sodass die Früherkennung in diesem Personenkreis den größten Stellenwert hat.

Abstract

Hereditary tumor syndromes are characterized by a familial occurrence of tumors/cancer. A hereditary tumor syndrome should be suspected if a familial occurrence of cancer is seen and/or persons at younger age are affected. Some of the currently known tumor syndromes are associated with specific skin symptoms that can aid the physician in establishing the correct diagnosis. Examples are fibrofolliculoma in Birt–Hogg–Dubé syndrome, epidermal cysts, sebaceous cysts, neurofibroma in Gardner syndrome and sebaceous neoplasms or keratoacanthoma in Muir–Torre syndrome. If a genetic tumor syndrome is suspected, genetic testing and counselling should be performed in the index patient and is also recommended for family members. Affected patients should be offered regular clinical surveillance by the appropriate medical disciplines. Since curative therapy does not exist so far, preventive screening is of great importance.

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L.H. Frommherz, O.K. Steinlein, L.E. French und E.C. Sattler geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Für diesen Beitrag wurden von den Autoren keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien. Für Bildmaterial oder anderweitige Angaben innerhalb des Manuskripts, über die Patienten zu identifizieren sind, liegt von ihnen und/oder ihren gesetzlichen Vertretern eine schriftliche Einwilligung vor.

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Frommherz, L.H., Steinlein, O.K., French, L.E. et al. Tumorassoziierte Genodermatosen. Hautarzt 72, 288–294 (2021). https://doi.org/10.1007/s00105-021-04779-4

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Schlüsselwörter

  • Hereditäre Tumorsyndrome
  • Muir-Torre-Syndrom
  • Cowden-Syndrom
  • Carney-Komplex
  • Birt-Hogg-Dubé-Syndrom

Keywords

  • Hereditary tumor syndrome
  • Birt-Hogg-Dubé syndrome
  • Muir-Torre syndrome
  • Cowden syndrome
  • Carney complex