Zusammenfassung
Die seltenen genetischen Tumorsyndrome zeichnen sich in der Regel durch ein familiär gehäuftes Auftreten von Tumorerkrankungen aus. Der Verdacht auf das Vorliegen eines genetischen Tumorsyndroms sollte gestellt werden, wenn es zu einer familiären Häufung bestimmter Krebsformen kommt oder Personen in jüngerem Alter erkranken. Einige der bisher bekannten genetischen Tumorsyndrome gehen mit typischen Hautveränderungen einher, die dem Kliniker bei der Diagnose helfen können. So finden sich z. B. bei dem Birt-Hogg-Dubé-Syndrom die charakteristischen Fibrofollikulome, beim Gardner-Syndrom unter anderem Epidermalzysten, Talgdrüsenzysten, Neurofibrome und beim Muir-Torre-Syndrom Talgdrüsenneoplasien oder Keratoakanthome. Bei Verdacht sollten eine molekulargenetische Diagnostik und eine genetische Beratung erfolgen. Letztere sollte auch für Familienmitglieder empfohlen werden. Die betroffenen Personen müssen sich in der Regel engmaschig interdisziplinär zu spezifischen Vorsorgeuntersuchungen vorstellen. Eine kausale Therapie von hereditären Tumorsyndromen besteht bisher nicht, sodass die Früherkennung in diesem Personenkreis den größten Stellenwert hat.
Abstract
Hereditary tumor syndromes are characterized by a familial occurrence of tumors/cancer. A hereditary tumor syndrome should be suspected if a familial occurrence of cancer is seen and/or persons at younger age are affected. Some of the currently known tumor syndromes are associated with specific skin symptoms that can aid the physician in establishing the correct diagnosis. Examples are fibrofolliculoma in Birt–Hogg–Dubé syndrome, epidermal cysts, sebaceous cysts, neurofibroma in Gardner syndrome and sebaceous neoplasms or keratoacanthoma in Muir–Torre syndrome. If a genetic tumor syndrome is suspected, genetic testing and counselling should be performed in the index patient and is also recommended for family members. Affected patients should be offered regular clinical surveillance by the appropriate medical disciplines. Since curative therapy does not exist so far, preventive screening is of great importance.
Literatur
Karalis A, Tischkowitz M, Millington GW (2011) Dermatological manifestations of inherited cancer syndromes in children. Br J Dermatol 164(2):245–256
Plewig G, Ruzicka Th, Kaufmann R, Hertl M (2018) Braun-Falco’s Dermatologie, Venerologie und Allergologie, 7. Aufl. Springer, Heidelberg
Napolitano G et al (2020) A substrate-specific mTORC1 pathway underlies Birt-Hogg-Dube syndrome. Nature 585(7826):597–602
Daccord C et al (2020) Birt-Hogg-Dube syndrome. Eur Respir Rev 29(157). https://doi.org/10.1183/16000617.0042-2020
Steinlein OK et al (2018) Birt-Hogg-Dube-Syndrom: ein zu selten diagnostiziertes erbliches Tumorsyndrom. J Dtsch Dermatol Ges 16(3):278–284
Sattler EC et al (2020) Genetic risk factors for spontaneous pneumothorax in Birt-Hogg-Dube syndrome. Chest 157(5):1199–1206
Sattler EC, Reithmair M, Steinlein OK (2018) Kidney cancer characteristics and genotype-phenotype-correlations in Birt-Hogg-Dube syndrome. PLoS ONE 13(12):e209504
Hornstein OP, Knickenberg M (1975) Perifollicular fibromatosis cutis with polyps of the colon—a cutaneo-intestinal syndrome sui generis. Arch Dermatol Res 253(2):161–175
Nahorski MS et al (2010) Investigation of the Birt-Hogg-Dube tumour suppressor gene (FLCN) in familial and sporadic colorectal cancer. J Med Genet 47(6):385–390
Sattler EC et al (2018) Cutaneous melanoma in Birt-Hogg-Dube syndrome: part of the clinical spectrum? Br J Dermatol 178(2):e132–e133
Menko FH et al (2009) Birt-Hogg-Dube syndrome: diagnosis and management. Lancet Oncol 10(12):1199–1206
Sattler EC, Steinlein OK (1993) Birt-Hogg-Dube Syndrome. In: Adam MP et al (Hrsg) GeneReviews((R)). GeneReviews((R)), Seattle
Charifa A, Jamil RT, Zhang X (2020) Gardner syndrome. StatPearls, Treasure Island
Jasperson KW, Patel SG, Ahnen DJ (1993) APC-Associated Polyposis Conditions. In: Adam MP et al (Hrsg) GeneReviews((R)). GeneReviews((R)), Seattle
Punatar SB et al (2012) Thyroid cancer in Gardner’s syndrome: case report and review of literature. South Asian J Cancer 1(1):43–47
Abbas O, Mahalingam M (2009) Cutaneous sebaceous neoplasms as markers of Muir-Torre syndrome: a diagnostic algorithm. J Cutan Pathol 36(6):613–619
Hare HH et al (2008) Muir-Torre syndrome: a rare but important disorder. Cutis 82(4):252–256
Bhaijee F, Brown AS (2014) Muir-Torre syndrome. Arch Pathol Lab Med 138(12):1685–1689
Cohen PR, Kohn SR, Kurzrock R (1991) Association of sebaceous gland tumors and internal malignancy: the Muir-Torre syndrome. Am J Med 90(5):606–613
Spielvogel RL, DeVillez RL, Roberts LC (1985) Oral isotretinoin therapy for familial Muir-Torre syndrome. J Am Acad Dermatol 12(3):475–480
Salem OS, Steck WD (1983) Cowden’s disease (multiple hamartoma and neoplasia syndrome). A case report and review of the English literature. J Am Acad Dermatol 8(5):686–696
Pilarski R (2009) Cowden syndrome: a critical review of the clinical literature. J Genet Couns 18(1):13–27
Tan MH et al (2012) Lifetime cancer risks in individuals with germline PTEN mutations. Clin Cancer Res 18(2):400–407
Bowen S et al (2005) Mutations in the CYLD gene in Brooke-Spiegler syndrome, familial cylindromatosis, and multiple familial trichoepithelioma: lack of genotype-phenotype correlation. J Invest Dermatol 124(5):919–920
Young AL et al (2006) CYLD mutations underlie Brooke-Spiegler, familial cylindromatosis, and multiple familial trichoepithelioma syndromes. Clin Genet 70(3):246–249
Pizinger K, Michal M (2000) Malignant cylindroma in Brooke-Spiegler syndrome. Dermatology 201(3):255–257
Antonescu CR, Terzakis JA (1997) Multiple malignant cylindromas of skin in association with basal cell adenocarcinoma with adenoid cystic features of minor salivary gland. J Cutan Pathol 24(7):449–453
Vandersteen A et al (2009) Cutaneous signs are important in the diagnosis of the rare neoplasia syndrome Carney complex. Eur J Pediatr 168(11):1401–1404
Young WF Jr. et al (1989) Familial Cushing’s syndrome due to primary pigmented nodular adrenocortical disease. Reinvestigation 50 years later. N Engl J Med 321(24):1659–1664
Stratakis CA, Kirschner LS, Carney JA (2001) Clinical and molecular features of the Carney complex: diagnostic criteria and recommendations for patient evaluation. J Clin Endocrinol Metab 86(9):4041–4046
Wilkes D, McDermott DA, Basson CT (2005) Clinical phenotypes and molecular genetic mechanisms of Carney complex. Lancet Oncol 6(7):501–508
Correa R, Salpea P, Stratakis CA (2015) Carney complex: an update. Eur J Endocrinol 173(4):M85–97
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Frommherz, L.H., Steinlein, O.K., French, L.E. et al. Tumorassoziierte Genodermatosen. Hautarzt 72, 288–294 (2021). https://doi.org/10.1007/s00105-021-04779-4
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