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Der Hautarzt

, Volume 70, Issue 7, pp 514–519 | Cite as

Haaranomalien bei syndromalen Erkrankungen

  • J. Frank
  • R. C. BetzEmail author
Leitthema
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Zusammenfassung

Genetisch bedingte Erkrankungen mit Hyper- oder Hypotrichose sind klinisch und genetisch ausgesprochen heterogen. Dies trifft in besonderem Maße auf ektodermale Dysplasien, aber auch auf hereditäre Syndrome zu, bei denen außer den Haaren weitere Strukturen und Organe betroffen sind. In dieser Übersichtsarbeit besprechen wir verschiedene Krankheitsbilder mit vermehrtem und vermindertem Haarwachstum, wobei der Fokus auf den klinischen Merkmalen und den zugrunde liegenden genetischen Defekten liegt.

Schlüsselwörter

Alopezie Hypertrichose Hypotrichose Ektodermale Dysplasien Hereditäre Syndrome 

Hair anomalies in syndromic disorders

Abstract

Genetic diseases with hyper- and hypotrichosis are very heterogeneous, both clinically and genetically. This is especially true for ectodermal dysplasias but also for hereditary syndromes in which, beyond abnormal hair growth, other structures and organs are affected. In this review, we discuss distinct diseases with excessive and reduced hair growth, focusing on the clinical hallmarks and underlying genetic defects.

Keywords

Alopecia Hypertrichosis Hypotrichosis Ectodermal dysplasia Congenital abnormalities 

Notes

Danksagung

Regina C. Betz ist Mitglied des von der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) geförderten Exzellenzclusters Immunosensation 2 im Rahmen der Exzellenzstrategie Deutschlands – EXC2151 – 390873048.

Einhaltung ethischer Richtlinien

Interessenkonflikt

J. Frank erklärt, dass er sich bei der Erstellung des Beitrages nicht von wirtschaftlichen Interessen leiten ließ. Er legt folgende mögliche Interessenkonflikte offen: Er hat von den Firmen Genzyme und Shire Vortragshonorare und eine finanzielle Unterstützung für den 2. Weltkongresses für Genodermatologie im Jahr 2011 in Maastricht, Niederlande, erhalten. Er hat von den Firmen Roche, Bristol-Myers Squibb, Novartis, MSD und Orphan Europe Germany GmbH Vortragshonorare und finanzielle Unterstützung zur Durchführung von Fortbildungsveranstaltungen erhalten. Darüber hinaus hat er von der Firma Clinuvel eine Reisekostenunterstützung zur Teilnahme am 23. Weltkongress für Dermatologie in Vancouver, Kanada, erhalten und war als Studienleiter an 2 klinischen Studien der Phase II und III der Firma Clinuvel beteiligt. Ferner hat er für die Organisation und Durchführung des Weltkongresses für Porphyrie-Erkrankungen 2015 (International Congress on Porphyrins and Porphyrias 2015) eine finanzielle Unterstützung von den Firmen Alnylam Pharmaceuticals, Orphan Europe, Clinuvel Pharmaceuticals, La Roche-Posay und Lilly Deutschland GmbH erhalten. R.C. Betz gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Für diesen Beitrag wurden von den Autoren keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien. Für Bildmaterial oder anderweitige Angaben innerhalb des Manuskripts, über die Patienten zu identifizieren sind, liegt von ihnen und/oder ihren gesetzlichen Vertretern eine schriftliche Einwilligung vor.

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Copyright information

© Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Klinik für Dermatologie, Venerologie und AllergologieUniversitätsmedizin GöttingenGöttingenDeutschland
  2. 2.Institut für Humangenetik, Universität Bonn, Medizinische FakultätUniversitätsklinikum BonnBonnDeutschland

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