Seltene Form einer segmentalen Neurofibromatose mit monströsem plexiformem Neurofibrom

Zusammenfassung

Es wird der Fall einer segmentalen Neurofibromatose (NF) mit monströsem plexiformem Neurofibrom bei einer 53-jährigen Patientin beschrieben. Die segmentale Neurofibromatose (NF) ist eine seltene NF-Form, die durch eine postzygote somatische Mutation im NF1-Gen verursacht ist. Bei dieser Mosaikform finden sich die typischen kutanen Symptome der NF begrenzt auf bestimmte, unilaterale Dermatome. Das plexiforme Neurofibrom steht klinisch-histologisch im Gegensatz zum lokal abgrenzbaren Neurofibrom; es involviert das Ausbreitungsgebiet eines peripheren Nervs, affektiert zahlreiche Faszikel sowie Nervenäste, respektiert keine Wachstumsgrenzen und breitet sich netzartig aus. Das plexiforme Neurofibrom kann maligne entarten. Im vorgestellten Fall wurden größere Anteile des monströsen plexiformen kutanen Neurofibroms exzidiert. Die Patientin wünscht vorerst keine weiteren Maßnahmen.

Abstract

The case of segmental neurofibromatosis (NF) with a monstrous plexiform neurofibroma in a 53-year-old female patient is described. Segmental NF is a rare form of NF, which is caused by a postzygotic mutation in the NF1 gene. In this mosaic form the typical cutaneous symptoms of NF are limited to certain unilateral dermatomes. Plexiform neurofibromas are clinically and histologically in contrast to locally delimited neurofibromas. They involve the catchment area of a peripheral nerve, affect many fascicles and nerve branches, do not respect growth limits and spread in a reticulated fashion. Plexiform neurofibromas can become malignant. In the presented case large parts of the monstrous plexiform cutaneous neurofibroma were excised and the patient did not wish any further measures to be carried out for the time being.