Porphyria cutanea tarda mit sklerodermiformen Veränderungen und Hämochromatose

Zusammenfassung

Eine 55-jährige Patientin stellte sich mit Blasenbildung an den Handrücken und glänzend verdickter Haut im Dekolletee- und Rückenbereich vor. Im Labor fand sich eine Erhöhung der Gesamt- und hochkarboxylierten Porphyrine im Urin und eine homozygote Mutation C282Y im HFE-Gen. Histopathologisch stellten sich prästernal verdickte Kollagenfasern dar. In Zusammenschau der Befunde stellten wir die Diagnose einer Porphyria cutanea tarda (PCT) mit Pseudosklerodermie und Hämochromatose. Die Pseudosklerodermie ist eine seltene Komplikation der PCT, kann aber auch als Erstmanifestation der Erkrankung diagnostisch wegweisend sein. Die adäquate Behandlung der Grunderkrankung mit Normalisierung der Porphyrinwerte führt in der Regel auch zum Rückgang der Pseudosklerodermie.

Abstract

A 55-year-old woman presented with blistering on the back of her hands and shiny, thickened skin in her décolletage. Laboratory examination revealed increased urinary total and high carboxylated porphyrins and homozygosity for mutation C282Y in the HFE gene. Histopathology showed thickened collagen fibers in the presternal region. Based on these findings we made the diagnosis of porphyria cutanea tarda with pseudoscleroderma and hemochromatosis. Pseudoscleroderma is a rare complication of PCT but can also constitute the first cutaneous symptom of the disease, leading the way to diagnosis. Usually, adequate treatment of PCT with normalization of porphyrin values also results in improvement of pseudoscleroderma.