Faziale Papeln und Pneumothoraces

Zusammenfassung

Ein 43-jähriger Patient stellte sich mit weißlich-hautfarbenen, glänzenden Papeln an Gesicht und Hals in unserer Ambulanz vor. Daneben imponierten eine positive Familienanamnese und mehrfache Pneumothoraces. In der histopathologischen Untersuchung zeigte sich eine papillomatöse Muzinose. Unter Berücksichtigung aller Befunde stellten wir die Diagnose Birt-Hogg-Dubé-Syndrom (BHDS) und konnten diese auch molekulargenetisch bestätigen. Dieser autosomal-dominant vererbten Tumorerkrankung liegen Keimbahnmutationen im Folliculin (FLCN)-Gen zugrunde, das für das gleichnamige Protein Folliculin kodiert. Klinisch ist das BHDS vornehmlich durch Fibrofollikulome und Trichodiskome charakterisiert. Eine papillomatöse Muzinose wie bei unserem Patienten wurde erst einmal beschrieben. Neben den Hautveränderungen kann die Erkrankung mit Lungenzysten und Pneumothoraces sowie der Entwicklung benigner und maligner Nierentumoren assoziiert sein. Bei Patienten mit multiplen kutanen Fibrofollikulomen sollten nach molekulargenetischer Bestätigung der Diagnose BHDS aufgrund der Assoziation mit Nierenzellkarzinomen eine interdisziplinäre Begleitung angestrebt und regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen durchgeführt werden.

Abstract

A 43-year-old man presented with white to skin-colored shiny papules on the face and neck. In addition, he had a positive family history and reported on multiple pneumothoraces. Histopathological examination revealed a papular mucinosis. Considering these findings, we made the diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome (BHDS) that was confirmed by molecular genetic analysis. This autosomal dominantly inherited tumor disorder is caused by germline mutations in the folliculin (FLCN) gene that encodes for the eponymous protein folliculin. Clinically, BHDS is predominantly characterized by the occurrence of fibrofolliculomas and trichodiscomas. A papular mucinosis, as encountered in our patient, has been described only once previously. Besides the cutaneous symptoms the disease can be associated with lung cysts and pneumothoraces as well as the development of benign and malignant kidney tumors. Following confirmation of BHDS on the DNA level, all patients with multiple cutaneous fibrofolliculomas should be treated in an interdisciplinary setting and undergo regular prophylactic screening examinations due to the association with renal cell carcinomas.