Segmentale Typ-1-Manifestation des Morbus Darier

Zusammenfassung

Wir berichten über einen 45-jährigen Patienten, der sich mit unilateral-segmental angeordneten rötlich-braunen hyperkeratotischen Papeln rechts thorakal vorstellte. Histopathologisch zeigte sich neben einer Akanthose insbesondere eine Akantholyse und Dyskeratose in den basalen und suprabasalen Anteilen der Epidermis. In Zusammenschau der klinischen und histologischen Befunde stellten wir die Diagnose einer segmentalen Typ-1-Manifestation eines Morbus Darier. Der Morbus Darier ist eine autosomal-dominante Erkrankung, der Mutationen im ATP2A2-Gen zugrunde liegen, und ist durch eine Funktionsstörung der Adhäsion benachbarter Keratinozyten charakterisiert. Die segmentale Typ-1-Manifestation reflektiert eine im heterozygoten Zustand vorliegende postzygotische somatische Neumutation und kann sich prinzipiell bei allen autosomal-dominant vererbten Genodermatosen entwickeln.

Abstract

A 45-year old man presented with red-brown hyperkeratotic papules that were distributed in an unilateral segmental fashion on the right thorax. Histopathological examination revealed acanthosis and, in particular, acantholysis and dyskeratosis in the basal and suprabasal epidermal layers. Based on the clinical and histopathologic findings we diagnosed a type 1 segmental Darier disease. Darier disease is an autosomal dominant disorder that is caused by mutations in the ATP2A2 gene and is characterized by dysfunctional adhesion between neighboring keratinocytes. The type 1 segmental manifestation reflects a de novo postzygotic somatic mutation in the heterozygous state and as a rule can be found in all autosomal dominantly inherited genodermatoses.