Erythropoetische Protoporphyrie

Zusammenfassung

Wir berichten über eine 31-jährige Patientin mit rezidivierend in den Sommermonaten nach UV-Exposition an Händen und Unterarmen auftretenden Schwellungen, Brennen, Kribbeln und Juckreiz. Daneben bestünden häufig zeitgleich Kältegefühl, Schwäche, Übelkeit und Kreislaufprobleme, die mehrere Stunden anhielten. Hautrötungen oder Urticae werden verneint. Die Patientin hatte sich bereits bei mehreren unterschiedlichen Fachdisziplinen vorgestellt, eine Diagnose habe bislang nicht gestellt werden können. Unter gleichen Symptomen habe auch die verstorbene Mutter der Patientin gelitten. Bei Vorstellung war die Patientin hauterscheinungsfrei. Laboruntersuchungen zeigten im Blut eine starke Erhöhung des Gesamtprotoporphyrins, wodurch die Diagnose einer erythropoetischen Protoporphyrie (EPP) gestellt werden konnte. Dabei handelt es sich um eine sehr seltene – obwohl hierbei wahrscheinlich mit einer hohen Dunkelziffer zu rechnen ist – genetisch bedingte Stoffwechselstörung im blutbildenden System, bei der vermehrt Protoporphyrine in Blut, Erythrozyten und Gewebe abgelagert werden, wodurch es zum ersten klinischen Symptom, der vermehrten Photosensibilität, kommt. Ursächlich ist die gestörte Funktion bzw. der Funktionsausfall der Ferrochelatase. Die Prognose hängt in erster Linie vom Grad der Leberbeteiligung ab. Aufgrund der schwerwiegenden Einschränkungen – insbesondere durch die Vermeidung von Lichtexposition – werden Alltag und Lebensqualität der Patienten und ihrer Familien stark beeinflusst. Die Odyssee unserer Patientin und ihrer Mutter bis zur Diagnosestellung belegt eindrucksvoll, dass die EPP bei der differenzialdiagnostischen Abklärung von photosensiblen Diagnosen nicht vergessen werden darf.

Abstract

A 31-year-old woman presented with recurrent swelling, burning, prickling and itching of the arms and the hands which appeared after UV exposure in the summer. Simultaneously she often had chills, malaise, nausea and circulatory problems lasting for hours. She did not have erythema or wheals. She had been seen by a number of specialties but to no avail. Her deceased mother suffered from the same symptoms. On presentation she had no skin lesions. Laboratory testing showed a dramatic increase in total protoporphyrin, enabling us to diagnose erythropoietic protoporphyria. This is a rare, genetic metabolic disturbance in hematopoiesis, whose true prevalence is probably underestimated. Because of abnormal or absent function of ferrochelatase, protoporphyrin accumulates in blood, erythrocytes and tissue usually causing photosensitivity as the first clinical symptom. The prognosis depends on the severity of liver involvement. Because of the marked restrictions on activity, especially in avoiding UV exposition, the quality of life of the patients and their families are strongly influenced. The odyssey of our patient and her mother in finding a diagnosis demonstrates impressively that the EPP is an important photosensitizing disease which must not be forgotten.