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Kallmann-Syndrom

Kallmann syndrome

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Zusammenfassung

Das Kallmann-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Assoziation von Gonadotropin-Releasing-Hormon-Defizienz und einer An- bzw. Hyposmie. Es zeichnet sich klinisch durch sehr niedrige Serumkonzentrationen von luteinisierendem Hormon, follikelstimulierendem Hormon und Testosteron mit einer unvollständigen Pubertätsentwicklung, fehlender Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale (Bartwuchs, Körperbehaarung, Stimmbruch), Mikropenis und ggf. einem Kryptorchismus aus. Weitere assoziierte Symptome wie Synkinesien, Hypakusis, einseitige Nierenanomalien, Brachy- oder Syndaktylien, Corpus-callosum-Agenesie, Gaumenspalten und fehlende Zahnanlagen wurden beobachtet. Durch einen reduzierten bzw. fehlenden Geruchssinn kann das Kallmann-Syndrom von einem hypogonadotropen Hypogonadismus anderer Ursache abgegrenzt werden. Wir präsentieren einen 19-jährigen Patienten, der sich in unserer andrologischen Ambulanz mit Kinderwunsch und verzögerter Pubertätsentwicklung, eunuchoidem Habitus, Mikropenis, Kryptorchismus, erektiler Dysfunktion und ausbleibender Ejakulation, Anämie und Osteoporose bei niedrigen Serumkonzentrationen von luteinisierendem Hormon, follikelstimulierendem Hormon und Testosteron sowie einer Hyposmie vorstellte.

Abstract

The Kallmann syndrome is a very rare congenital association of gonadotropin-releasing hormone deficiency and hyposmia or anosmia. Clinically it is characterized by low serum concentrations of testosterone and inadequate low levels of luteinizing hormone and follicle-stimulating hormone as well as incomplete sexual maturation, lack of secondary sexual features (facial and body hair growth, deepening of the voice), micropenis and sometimes even cryptorchidism. The reduced or absent sense of smell is typical for the Kallmann syndrome and distinguishes this syndrome from other causes of hypogonadotropic hypogonadism. Additional findings may include synkinesia, hearing loss, unilateral renal aplasia, brachy- or syndactyly, agenesis of corpus callosum, cleft palate and dental agenesis. A 19-year-old man presented to our male infertility clinic with delayed sexual maturation, eunuchoid habitus, micropenis, cryptorchidism, erectile dysfunction and absence of ejaculation, anemia and osteoporosis as well as low serum concentrations of luteinizing hormone, follicle-stimulating hormone and testosterone in combination with hyposmia.

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Abb. 2

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Der korrespondierende Autor gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

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Authors and Affiliations

  1. Hautklinik, Universitätsklinikum Düsseldorf, Moorenstr. 5, 40225, Düsseldorf, Deutschland

    A. Mokosch &  N.J. Neumann

  2. Klinik für Endokrinologie, Diabetologie und Rheumatologie, Universitätsklinikum Düsseldorf, Düsseldorf, Deutschland

    C. Bernecker & H.S. Willenberg

Authors
  1. A. Mokosch
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  2. C. Bernecker
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  3. H.S. Willenberg
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  4. N.J. Neumann
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Mokosch, A., Bernecker, C., Willenberg, H. et al. Kallmann-Syndrom. Hautarzt 62, 728–730 (2011). https://doi.org/10.1007/s00105-011-2237-3

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