Muir-Torre-Syndrom

Zusammenfassung

Das Muir-Torre-Syndrom (MTS) ist ein seltenes autosomal-dominant vererbtes Tumorsyndrom, gekennzeichnet durch Auftreten von Talgdrüsentumoren und/oder multiplen Keratoakanthomen in Kombination mit internen Neoplasien. An der Haut kommen neben Talgdrüsenadenomen und Sebazeomen v. a. Talgdrüsenkarzinome vor, die in über 50% mit kolorektalen Karzinomen, seltener mit Karzinomen des übrigen Gastrointestinal- oder Urogenitaltrakts assoziiert sind. Pathogenetisch liegt ein Defekt des DNA-Mismatch-Repair-Systems zugrunde, wodurch Mikrosatelliteninstabilität im Tumorgewebe resultiert.

Abstract

Muir-Torre syndrome (MTS) is a rare autosomal dominant tumor syndrome characterized by the occurrence of tumors of the sebaceous glands and/or multiple keratoacanthomas in addition to internal neoplasia. Skin tumors include not only sebaceous adenomas and sebaceomas but also sebaceous carcinomas which are associated with colorectal carcinomas in over 50%, less commonly with carcinomas of the remaining gastrointestinal, urinary or genital tract. The underlying pathogenesis is a defect of the DNA mismatch repair system introducing microsatellite instability in tumor tissue.