Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger-Syndrom)

Zusammenfassung

Wir berichten über einen 2 Wochen alten weiblichen Säugling, bei dem seit dem 2. Lebenstag erythematöse, teils mit gelblichen Krusten belegte Papeln und Plaques sowie Bläschen in linearer Anordnung am rechten Bein bestanden. Die dermatohistopathologische Untersuchung zeigte den Befund einer Incontinentia pigmenti im entzündlichen Stadium. Bei der Incontinentia pigmenti handelt es sich um eine seltene X-chromosomal-dominant vererbte Genodermatose mit Mutationen im NEMO-Gen (Xq28), die in variabler Expressivität die Haut, verschiedene Organsysteme, das Zentralnervensystem, die Augen, die Zähne und das Skelett betreffen kann. Der vorliegende Fallbericht fasst zentrale Aspekte der Klinik und Diagnostik sowie die molekulargenetischen Grundlagen dieser seltenen Genodermatose zusammen.

Abstract

A female infant, aged two weeks, presented with linear erythematous crusted papules, plaques and blisters on the right leg which had occurred two days after birth. Histological examination revealed typical features of incontinentia pigmenti in the inflammatory stage. Incontinentia pigmenti is a rare X-linked dominant genodermatosis caused by mutations in the NEMO gene located at Xq28 affecting the skin, different organ systems, the central nervous system, eyes, teeth and skeleton with variable expression. We summarize important clinical and diagnostic aspects of incontinentia pigmenti as well as its genetic and molecular basis.