Solariuminduzierte Pseudoporphyrie und Porphyria variegata als seltene Differenzialdiagnosen der Porphyria cutanea tarda

Zusammenfassung

Wir berichten über 3 Patienten, die sich mit typischen Porphyria-cutanea-tarda-artigen Vesikeln vorstellten. Bei 2 der 3 Patienten zeigte die ausführliche Porphyriediagnostik unauffällige Befunde. Der dermatohistopathologische Befund war vereinbar mit einer Porphyria cutanea tarda (PCT) oder Pseudoporphyrie. Der gemeinsame Punkt in der Anamnese beider Patientinnen waren häufige Solariumbesuche, sodass die Diagnose UV-induzierte Pseudoporphyrie gestellt wurde. Die Behandlung bestand aus konsequenter UV-Karenz und regelmäßigen hautfachärztlichen Kontrollen. Die Porphyrieanalyse beim 3. Patienten zeigte neben einer normalen Ausscheidung von Porphyrinen und ihren Vorläufern erhöhte Stuhlporphyrine mit einer Dominanz von Coproporphyrin sowie einen typischen Peak von 625 nm in der Plasmafluoreszenzdiagnostik. Eine darauffolgende Mutationsanalyse zeigte eine Mutation im Protoporphyrinogen-Oxidase-Gen und bestätigte somit die Diagnose einer Porphyria variegata. Fünf Monate nach Erstdiagnose stellte sich der Patient mit dem ersten akuten Schub der Porphyria variegata vor. Weitere Untersuchungen ergaben ein metastasiertes Kolonkarzinom, das sehr wahrscheinlich den Schub der akuten Porphyrie ausgelöst hat. Unsere Fälle zeigen seltene Differenzialdiagnosen bei Patienten mit typischen PCT-artigen Hautveränderungen. Die Abgrenzung einer Porphyria cutanea tarda von ihren Differenzialdiagnosen ist von großer Relevanz, da sich Prognose, Verlauf und Bedeutung für den Patienten grundlegend unterscheiden.

Abstract

Three patients presented with typical porphyria cutanea tarda-like vesicles, erosions and scars as well as increased fragility, primarily on the back of the hands. In two of the three, porphyrin workup was normal. Skin biopsy was compatible with porphyria cutanea tarda (PCT) or pseudoporphyria. The common aspect in the patients’ history was the frequent use of solaria for many years, so that UV-induced pseudoporphyria was diagnosed. Treatment was strict abstention from UV radiation and regular dermatologic controls for signs of skin damage. Porphyrin analysis in the third patient showed normal excretion of total urine porphyrins and precursors; however, fecal porphyrins were elevated with dominating coproporphyrins in HPLC and the plasma fluorescence scan yielded a peak at 625 nm. Subsequent mutation analysis showed a mutation in the protoporphyrinogen oxidase gene, thereby confirming the diagnosis of variegate porphyria. Five months after the initial diagnosis the patient presented with the first acute attack. Further investigations revealed a metastasized carcinoma of the colon, which probably triggered the acute attack. Our cases show rare differential diagnoses in patients presenting with typical PCT-like skin lesions. The discrimination between porphyria cutanea tarda and its differential diagnoses is very important since it has an important impact not only on the treatment modality but also on the course and the prognosis of the disease.