Dyskeratosis congenita bei einem 40-jährigen Patienten

Zusammenfassung

Ein 40-jähriger Mann mit einer seit 3 Jahren bekannten Thrombozytopenie stellte sich wegen retikulärer und gesprenkelter Hyper- und Hypopigmentierungen besonders im Bereich des Thorax und der oberen Extremitäten vor. Die Mehrzahl der Finger- und Fußnägel fehlte oder war dystroph. Hinzu kamen ein weitgehender Verlust der Zähne sowie multiple Leukoplakien an Zunge und Mundschleimhaut. Weiterhin zeigte sich eine Atresie der Tränenkanäle. Aufgrund der typischen Befundkonstellation stellten wir die Diagnose einer X-chromosomal vererbten Dyskeratosis congenita (Zinsser-Engman-Cole-Syndrom, OMIM #305000), die durch Sequenzierung des Gendefekts [Punktmutation im Exon 11 des Dyskerin 1 (DKC1)-Gens] bestätigt werden konnte.

Abstract

A 40-year-old patient with a 3-year history of thrombocytopenia was admitted with reticulated and speckled hyper- and hypopigmentations especially on the upper trunk. Aplasia or dystrophy of the fingernails and toenails as well as atresia of the lacrimal ducts were noted. Examination of the oropharynx revealed multiple mucosal leukoplakias and loss of almost all teeth. Based on these observations the diagnosis of X-linked dyskeratosis congenita (Zinsser-Cole-Engman syndrome, OMIM #305000) was made and confirmed by sequencing of the dyskerin 1 (DKC1) gene which revealed a missense mutation in exon 11.