Zusammenfassung
Hintergrund
Neuroektodermale Syndrome sind komplexe Krankheitsbilder, deren Diagnose sich aufgrund ihrer Seltenheit sowie überlappender klinischer Manifestationsformen schwierig gestalten kann.
Fallbericht
Wir berichten über ein 2-jähriges Mädchen, bei dem neben bilateralen hautfarbenen Präaurikularanhängen eine Fistelgangöffnung der rechten Wange, eine Gesichtsasymmetrie und ein Limbusdermoid des rechten Auges auffielen. Diese Befundkonstellation ist charakteristisch für das Goldenhar-Syndrom. Nach Exzision der Präaurikularanhänge und der Fistel sowie einer Keratoplastik verlief die weitere körperliche Entwicklung des Mädchens altersentsprechend.
Schlussfolgerung
Die exakte Diagnose eines neuroektodermalen Syndroms erleichtert die Identifikation assoziierter Symptome. Die rechtzeitige operative Therapie derselben ist geeignet, der Entwicklung ggf. drohender funktioneller Störungen bei den Betroffenen vorzubeugen.
Abstract
Background
Neuroectodermal syndromes are complex because of their rarity and overlapping clinical manifestations making differential diagnosis problematic.
Case report
A 2-year old girl presented with a phenotype characterized by bilateral pre-auricular tags, a fistula of the right cheek, hemifacial microsomia, and a limbus dermoid on the right eye. This constellation is characteristic for the Goldenhar syndrome. Following excision of the tags and fistula along with a keratoplasty, the child developed normally.
Conclusion
The exact diagnosis of a neuroectodermal syndrome facilitates identification of associated symptoms. Early surgical therapy may prevent the development of functional deficits.
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Boehncke, WH., Schultz, J., Kaufmann, R. et al. Präaurikuläre Tumore bei einem Kleinkind. Hautarzt 55, 749–752 (2004). https://doi.org/10.1007/s00105-004-0748-x
Issue Date:
DOI: https://doi.org/10.1007/s00105-004-0748-x