Zusammenfassung
Hintergrund und Fragestellung
Das LEOPARD-Syndrom (MIM #151100) ist eine seltene autosomal dominant erbliche Erkrankung mit charakteristischen Hautanomalien, fazialen Auffälligkeiten, Hypertelorismus, kardialen Anomalien und gelegentlich Schallleitungsschwerhörigkeit. Kausale Gendefekte wurden im PTPN11-Gen beschrieben. Mutationen im PTPN11-Gen sind u. a. auch charakteristisch für das klinische Bild des Noonan-Syndroms (MIM #163950). Unter differenzialdiagnostischen Gesichtspunkten kann eine molekulargenetische Untersuchung des PTPN11-Gens auch bei klinischem Verdacht auf ein Multiple-Lentigines-Syndrom hilfreich sein.
Patienten/Methodik
In einer Familie mit LEOPARD-Syndrom wurde bei 2 Betroffenen (Vater und Tochter) eine Mutationsanalyse im PTPN11-Gen mittels PCR, DHPLC und automatischer Direktsequenzierung durchgeführt.
Ergebnisse
Bei Vater und Tochter konnte die als krankheitsverursachend bekannte Mutation Y279C nachgewiesen werden.
Schlussfolgerungen
Die allelische Affinität zum Noonan-Syndrom konnte damit weiter untermauert werden.
Abstract
Background and objective
LEOPARD syndrome (MIM #151100) is a rare autosomal dominant condition with characteristic skin anomalies, facial dysmorphism, hypertelorism, cardiac anomalies, and occasional conductive hearing loss. Mutations in the PTPN11 gene are described as the causal gene defect for the clinical features of Noonan syndrome (MIM #163950), but also for LEOPARD syndrome. For confirmation of the clinical diagnosis of multiple lentigines syndrome, the molecular genetic mutation analysis in the PTPN11 gene could be helpful.
Patients/methods
We report on a family with LEOPARD syndrome in which the mutation analysis in the father and his daughter in the PTPN11 gene was carried out using PCR, DHPLC, and automated sequencing.
Results
We could identify both father and daughter as carriers of the mutation Y279C in the PTPN11 gene, which is known as a disease-related mutation.
Conclusions
The allelic affinity to Noonan syndrome could thus be further supported.
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Froster, U.G., Glander, HJ. & Heinritz, W. Molekulargenetischer Mutationsnachweis im PTPN11-Gen beim Multiple-Lentigines- (LEOPARD-)Syndrom. Hautarzt 54, 1190–1192 (2003). https://doi.org/10.1007/s00105-003-0640-0
Issue Date:
DOI: https://doi.org/10.1007/s00105-003-0640-0