Hexadaktylie an Hand und Fuß bei einem Patienten mit Basalzellnävussyndrom

Zusammenfassung

Wir berichten über einen 35-jährigen Patienten mit Hexadaktylie an der rechten Hand und an beiden Füßen, der durch multiple Basaliome aufgefallen war. Aufgrund der Befundkonstellation der weiterführenden Untersuchungen, die entsprechend den aktuell gültigen Diagnosekriterien 2 Haupt- und 3 Nebenkriterien ergaben, diagnostizierten wir bei dem Patienten ein Basalzellnävussyndrom (BZNS). Das Basalzellnävussyndrom (Gorlin-Goltz-Syndrom), charakterisiert durch multiple Basaliome, Kieferzysten, Skelettanomalien und assoziierte Neoplasien der inneren Organe, wird zu den Genodermatosen gezählt. Anhand einer Literaturübersicht geben wir einen Überblick über die Pathogenese, Diagnosestellung und aktuelle Therapiemöglichkeiten des Basalzellnävussyndroms.

Abstract

A 35-year-old male patient with hexadactyly on the right hand and both feet presented with multiple basal cell carcinomas of the skin. The results of further investigations led to the diagnosis of basal cell nevus syndrome (BCNS). The basal cell nevus syndrome (Gorlin-Goltz syndrome) characterized by multiple basal cell carcinomas, odontogenic cysts, skeletal abnormalities and associated neoplasms belongs to the group of genodermatoses. Reviewing the current literature we discuss aspects of the pathogenesis of the basal cell nevus syndrome as well as diagnosis criteria and treatment options.