Sporadisches und hereditäres Karzinom von Kolon und Rektum

Zusammenfassung

Die molekularbiologische Forschung hat in den vergangenen Jahren entscheidende Fortschritte erreicht. Über die molekulare Pathogenese des hereditären und sporadischen kolorektalen Karzinoms liegt eine Fülle von Daten vor. Die Implikationen für das klinische Management dieser Tumore hängen davon ab, ob es sich um ein hereditäres oder um ein sporadisches Karzinom handelt. Beim sporadischen Karzinom liegt nur eine somatische, aber keine Keimbahnmutation vor; die Erkenntnisse der molekularen Pathogenese spielen beim sporadischen Karzinom in der Praxis eine derzeit noch untergeordnete Rolle. Es existieren jedoch viel versprechende Ansätze für den zukünftigen Einsatz molekularer Forschungsergebnisse bezüglich Prognoseeinschätzung, Früherkennung, Prävention und Therapie. Bei den hereditären Tumoren liegt eine Keimbahnmutation vor; Diagnose und Therapie dieser Erkrankungen werden entscheidend von der molekularen Diagnostik beeinflusst. Während bei der familiären adenomatösen Polyposis (FAP) der Stellenwert der prophylaktischen Chirurgie klar definiert ist, ist dies bei dem zweiten Hauptvertreter der hereditären kolorektalen Karzinome,dem „hereditary non-polyposis colorectal cancer“ (HNPCC), noch nicht der Fall.Weitere Studien werden klinische Daten bezüglich dieser Fragestellung liefern müssen.

Abstract

In recent years, there have been major advances regarding the understanding of the pathogenesis of sporadic and hereditary colorectal cancer on the basis of molecular research. The clinical implications of this knowledge differ for the sporadic and hereditary forms. In sporadic colorectal cancer, gene mutations occur in colorectal cells but not as germline mutations. Even though molecular data currently do not influence the clinical management of this form of colorectal cancer, promising molecular approaches exist for the assessment of prognosis, early detection, prevention, and therapy. Germline mutations are the cause of hereditary colorectal cancers, in which molecular methods have a major impact on diagnosis and therapy. Prophylactic surgery is accepted for patients with familial adenomatous polyposis (FAP), but not for patients with hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC), the second main form of hereditary colorectal cancer. Further studies will have to clarity this issue.