Muir-Torre-Syndrom

Abstract

The Muir-Torre syndrome (MTS) is an autosomal dominant disease defined by the coincidence of at least one sebaceous skin tumor and one internal malignancy. We describe an additional case and give a review of the literature. Over a period of 7 years, 19 skin tumors were excised in a 50 year old male patient. A total of 3 colonic carcinomas, one gastric carcinoma and one laryngeal carcinoma were operated successfully. The underlying defective mutation in the hMSH2 gene and the microsatellite instability were demonstrable. MTS is graded as a subgroup of hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC). In patients with MTS and with family members with known defective mutation, regular follow-up and search for new malignancies are mandatory.

Zusammenfassung

Das Muir-Torre-Syndrom (MTS) ist eine seltene autosomal-dominante Erkrankung, die durch das Auftreten von Neoplasien der Haut und häufig multiplen viszeralen Malignomen charakterisiert ist. Wir beschreiben eine Kasuistik und geben eine Übersicht über die Literatur. Bei einem 50-jährigen Patienten wurden in einem Zeitraum von 7 Jahren insgesamt 19 Tumore der Haut, 3 Kolonkarzinome, ein Magenkarzinom und ein Stimmbandkarzinom erfolgreich behandelt. Der genetische Defekt des DNA-Reparaturgens hMSH2 und die Mikrosatelliteninstabilität wurden nachgewiesen. Das MTS wird als Untergruppe des hereditären nichtpolypösen Kolorektalkarzinoms (HNPCC) eingestuft. Patienten mit einem bekannten MTS oder Träger des Gendefektes müssen in ein engmaschiges Vorsorgeprogramm aufgenommen werden.