Skelettdysplasien

Zusammenfassung

Das SKELNET-Konzept wurde entwickelt, um neue Lösungen für die Betreuung von Patienten mit Skelettdysplasien zu finden. Skelettdysplasien sind eine klinisch und genetisch äußerst vielfältige Gruppe chronischer Erkrankungen der Skelettentwicklung. Ihre Seltenheit, Heterogenität und komplexe Pathophysiologie bedeuten eine große Herausforderung für die Diagnostik und Forschung. Sie umfassen ca. 200–300 spezifische Krankheitsbilder. Entscheidend für die diagnostische Einordnung der Patienten ist die Expertise von Spezialisten zur Beurteilung der Röntgenbilder und klinischen Daten. Von diesen gibt es in Deutschland jedoch nur wenige. Auch steht für die genetische Analyse in ganz Europa eine nur sehr begrenzte Zahl an Laboratorien zur Verfügung. Die Folgen sind geringe Effizienz bei der Diagnosestellung, beim klinischen Management, bei der Behandlung und Nachsorge sowie bei der wissenschaftlichen Erforschung der Krankheiten. Folglich ist der Zeitraum zwischen dem Auftreten der ersten Symptome und der endgültigen Diagnosestellung häufig sehr lang. Zudem gibt es auch eine hohe Dunkelziffer nicht erkannter und insuffizient behandelter Fälle. Da die verschiedenen klinischen und wissenschaftlichen Ansprechpartner über Deutschland verteilt sind, ist es ein wesentliches Ziel, die verschiedenen Informations- und Datenströme zu bündeln und für die Spezialisten leicht und übersichtlich verfügbar zu machen. Der SKELNET-Ansatz ist darauf gerichtet, neue Strategien zu entwickeln, um eine umfassende Patientenbetreuung zu ermöglichen, aber auch gleichzeitig eine höchstmögliche Sicherung ihrer persönlichen Daten zu gewährleisten.

Abstract

The network concept of SKELNET was developed to meet the problems and requirements encountered caring for patients with skeletal dysplasias. Skeletal dysplasias are a clinically and genetically extremely diverse group of chronic genetic diseases, which primarily affect the development of the skeleton. The rarity, extensive heterogeneity and complex pathophysiology have made these conditions a challenge to diagnose and study. They represent a group of 200 to 300 specific disorders with patients located all across Germany. So far the diagnostic process in Germany relies on a few specialists who evaluate the X-rays and clinical picture of the patient. In addition, diagnostic tests are restricted to a few laboratories across Europe. Consequences are low efficiency in diagnosis, clinical management, treatment, follow-up and scientific knowledge resulting in extremely prolonged periods between upcoming symptoms and correct diagnosis, and probably a high number of unknown and insufficiently treated cases. The improvement of cooperation among the experts is one of the key points to optimize diagnostic procedures. As the cooperating clinical and scientific specialists are at various locations in Germany, one of the major efforts is to channel the different levels of clinical and research information, making patient data files accessible and transparent to experts. This approach aims at the development of new strategies for all-embracing high level patient care fulfilling all requirements concerning the protection of personal data.