Das Muskeldystrophie-Netzwerk MD-NET

Zusammenfassung

Muskeldystrophien sind eine Gruppe erblich bedingter Erkrankungen, die durch eine zunehmende Schwäche der Skelett- und gelegentlich zusätzlich der Herzmuskulatur gekennzeichnet sind. Sie gehören zu den seltenen Erkrankungen, da die absolute Zahl der Betroffenen in Deutschland, bei einer zurzeit geschätzten Häufigkeitsrate von 1:2000 bis 1:3000 (Association Française contre les Myopathies, AFM) bei einer Bevölkerung von 80 Millionen zwischen 26.000 und 40.000 liegt. Mehr als 30 verschiedene Formen der Muskeldystrophie sind bekannt, die alle auf unterschiedlichen Veränderungen im Erbgut beruhen. Aufgrund der Symptome eines Patienten mit Muskeldystrophie lassen sich in der Regel keine Rückschlüsse auf die zugrunde liegenden genetischen Unterschiede ziehen. Denn trotz unterschiedlicher molekularer Ursachen manifestieren sich alle Muskeldystrophien letztlich gleich: Muskelfasern werden abgebaut und durch Fett- oder Bindegewebe ersetzt. Viele Formen werden durch Proteindefekte im Bereich des Sarkolemms, der Zellmembran der Muskelfasern, verursacht. Andere basieren auf Defekten unterschiedlicher Proteine, die kernassoziiert, enzymatisch oder sarkomerisch sind. Zudem gibt es noch Formen, bei denen eine genaue Zuordnung mit den derzeit verfügbaren diagnostischen Mitteln nicht möglich ist. Aber auch wenn der zugrunde liegende Defekt bekannt ist, ist das Krankheitsgeschehen, das letztendlich zum Abbau der Muskulatur führt, häufig noch nicht genau verstanden. Keine der Muskeldystrophien ist bisher heilbar. Der Schwund der Muskulatur kann mit den zurzeit zur Verfügung stehenden physiotherapeutischen, operativen und medikamentösen Therapieansätzen nicht gestoppt werden. Symptomatische Eingriffe, wie z. B. das Einsetzen eines Herzschrittmachers, können aber lebensrettend sein und die Lebensqualität des Patienten entscheidend beeinflussen. Um die Forschung auf dem Gebiet der Muskeldystrophien zu optimieren, wurde im Jahr 2003 – gefördert durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) – das Muskeldystrophie-Netzwerk MD-NET ins Leben gerufen.

Abstract

Muscular dystrophies (MD) constitute a group of inherited disorders characterized by progressive weakness of skeletal and sometimes cardiac muscle. MD are rare disorders affecting approximately 26,000 to 40,000 people in Germany based on a pre valence of 1:2000 to 1:3000 (estimate of the Association Française contre les Myopathies, AFM) and a population of 80 million people residing in Germany. More than 30 forms of MD are recognized today caused by different genetic defects. Based on the symptoms of an individual patient the underlying genetic defect cannot be determined, since all MD have the following in common: Muscle fibers are destroyed and become replaced by fatty and fibrous tissue. Various forms of MD are caused by defects of proteins residing in the sarcolemma, the cell membrane of muscle fibers. Other forms are caused by defects of proteins that are associated to the nucleus, to the sarcomer or the cytoplasm. Moreover, there are numerous forms where the exact molecular defect is unknown to date. Even though the underlying defect is known for many MD, the pathogenic process that leads to the decay of musculature is poorly understood. At present, MD cannot be cured. MD are treated by physiotherapy, surgery and medication that may delay progression. Symptomatic therapy such as cardiac pace makers may be life-saving and improve quality of life in many patients. For optimizing research into the MD, a network, the muscular dystrophy network or MD-NET, was initiated and has been supported by the German ministry of education and research (BMBF) since 2003.