Biobanken

Zusammenfassung

Biobanken sind ein wichtiges Instrument der Genetischen Epidemiologie, die die Rolle von genetischen Faktoren und deren Interaktion mit Umweltfaktoren (im weiteren Sinn) für das Auftreten von Krankheiten beim Menschen untersucht. Ziel ist es, den Einfluss der Genetik auf die Entstehung von Krankheiten, deren Verlauf und die klinischen Auswirkungen zu verstehen und das alles mit dem letztendlichen Ziel, die Prävention, Diagnostik und Therapie zu verbessern. Im letzten Jahrzehnt haben die außerordentlichen Entwicklungen in der Genetik sowohl beim Verständnis der Rolle von Genen für die menschliche Gesundheit als auch bei der Entwicklung von kosteneffizienten Hochdurchsatzmethoden enorme Möglichkeiten eröffnet, um genetische Faktoren zu untersuchen. Zusätzlich ist der Zugang zu großen Sammlungen von Bioproben, die von Patienten oder aus der Allgemeinbevölkerung stammen, notwendig. Dies kann am besten mit Biobanken realisiert werden. Große Biobanken mit 500.000 oder mehr Teilnehmern sollen in Großbritannien, Japan, Australien, Schweden oder den USA realisiert werden und befinden sich teilweise schon im Aufbau. Dagegen laufen in Deutschland nur 2 wesentlich kleinere Aktivitäten; KORA-gen im Süden und POPGEN im Norden. Es werden Möglichkeiten diskutiert, die Zahlen für Deutschland durch Nutzung von existierenden Kohorten und Krankheitsnetzen zu erhöhen. Beim Aufbau und der Nutzung von Biobanken müssen strenge ethische Randbedingungen berücksichtigt werden. Die Stellungnahme des Nationalen Ethikrats zu Biobanken in der Forschung und die neuesten Empfehlungen der Telematikplattform TMF, die in enger Zusammenarbeit mit den Datenschutzbeauftragten erarbeitet wurden, erhöhen die Transparenz und die Rechtssicherheit.

Abstract

Biobanks are an important tool of genetic epidemiology, which investigates the role of genetic factors and their interaction with environmental factors (in a broad meaning) for the occurrence of diseases in human populations. Its aim is to understand the influence of genetics on the development of diseases, their course and the clinical implications, with the final goal to improve prevention, diagnostics and therapy. The extraordinary development of genetics in the last decades – with respect to the understanding of the meaning of genes for human health, as well as the availability of cost-effective high throughput methods in the lab, has opened enormous opportunities to study genetic factors. In addition, access to large samples of patients or from the population is needed. This can be realized via biobanks. Large biobanks with 500,000 or more participants are being established or planned in the UK, Japan, Australia, Sweden and the US. However, in Germany only two smaller activities are ongoing, KORA-gen in the south and POPGEN in the north. Possibilities to reach larger numbers for Germany, based on existing cohorts or disease networks, are discussed. For the implementation and use of biobanks, stringent ethical boundary conditions have to be taken into account. The opinion of the German National Ethics Council on Biobanks for Research as well as the new recommendations of the Telematic Platform (TMF), which has been developed in close collaboration with the Data Protection Officers, improve transparency and legal security.