Genetische Diagnostik in der Medizin

Zusammenfassung

Es kann zurzeit davon ausgegangen werden, dass etwas mehr als die Hälfte aller bekannten monogen verursachten Erkrankungen molekular, d.h. auf DNA-Ebene, charakterisiert ist. Dies eröffnet die Möglichkeit einer molekulargenetischen Absicherung klinischer Verdachtsdiagnosen, der Prognosestellung im Einzelfall, der prädiktiven Diagnostik spätmanifestierender Krankheiten, der vorgeburtlichen Diagnostik zahlreicher genetisch bedingter Störungen und von genetischen Reihenuntersuchungen. Gentestangebote ergeben sich aus einer vom Berufsverband Deutscher Humangenetiker verwalteten Liste genetisch bedingter Erkrankungen, die in entsprechenden Einrichtungen Deutschlands, Österreichs und der Schweiz molekulargenetisch untersucht werden können. Im Mai des Jahres 2006 betrug die Zahl der auf DNA-Ebene untersuchbarer Krankheiten 678, und die Anzahl von Testanbietern belief sich auf 147 Einrichtungen. Die tatsächliche Nutzung von Gentestangeboten in Deutschland ist nicht zuverlässig bestimmbar, lässt sich jedoch annäherungsweise aus der Datenbank des Zentralinstituts der Kassenärztlichen Bundesvereinigung schätzen. Eine Berechnung der Daten für die Jahre 1996–2002 liegt vor. In diesem Zeitraum verdoppelte sich die Zahl der Personen, die sich einem Gentest unterzogen, etwa alle 3 Jahre. Im Jahr 2002 betrug die geschätzte Gesamtzahl 220.000 Personen.

Abstract

Currently, more than half of all known monogenic diseases are characterized at the molecular (DNA) level. This opens the possibility to verify clinically suspected disease at the molecular level, to predict future (late-onset) disorders, to diagnose many diseases prenatally, and to screen the population for genetic traits. Genetic tests that can be performed in Germany, Austria and Switzerland are listed in a database maintained by the German Board of Human Genetics. As of May 2006, 678 different diseases were amenable to DNA-based testing, and 147 institutions offered such tests. The actual genetic test utilisation cannot be determined accurately, but can be deduced from the database of the “Zentralinstitut der Kassenärztlichen Bundesvereinigung”. Data have been calculated for the years 1996– 2002. In this time interval, the number of individuals undergoing genetic testing doubled approximately every three years. The total number in 2002 can be estimated at 220,000.