Skip to main content
SpringerLink
Log in

Seltene Erkrankungen in der Anästhesie

Wissensbeschaffung und Kernpunkte der perioperativen anästhesiologischen Versorgung

Rare diseases in anesthesia

Knowledge mining and core points of perioperative anesthesiological care

  • CME
  • Published:
Die Anaesthesiologie Aims and scope Submit manuscript

Zusammenfassung

Aufgrund verfeinerter und neuer Diagnostikmöglichkeiten sowie verbesserter medizinischer Versorgung werden Anästhesisten zukünftig häufiger mit Patienten, die an einer seltenen Erkrankungen (SE) leiden, konfrontiert sein. Da die perioperativ versorgenden Ärzte oftmals wenig oder gar keine Erfahrung mit SE haben, ist der Zugang zu hochwertiger spezifischer Literatur essenziell. Hierzu müssen diese die Qualität der überwiegend online erhältlichen Informationen einschätzen und einordnen können, zumal evidenzbasiertes Wissen wenn, dann nur sehr eingeschränkt vorliegt. Bei Patienten mit SE finden sich meist wiederkehrende Problemkonstellationen. Eine systematische Zuordnung zu den wichtigsten Problemfeldern (Atemweg, Zirkulation, Metabolismus etc.) sowie ein strukturiertes und interdisziplinäres Vorgehen entscheiden über den Erfolg der perioperativen Versorgung dieser Patienten. Aufgrund niedriger Prävalenz, mangelnder persönlicher Erfahrung und Mangel an evidenzbasierten Daten stellen Narkosen bei Patienten mit SE gerade in zeitkritischen Situationen eine absolute Herausforderung dar.

Abstract

Due to refined and new diagnostic possibilities and improved medical care, in the future anesthesiologists will be more frequently confronted with patients suffering from rare diseases. As the physicians providing perioperative care often have little or no experience with the diseases of such patients, the access to high-quality specific literature is essential. In this respect they must be able to assess and classify the quality of the information which is predominantly available online, especially as when evidence-based knowledge is available, it is only available to a very limited extent. Patients with rare diseases mostly present with recurring problem constellations. A systematic assignment to the most important problem areas (airway, circulation, metabolism, etc.) as well as a structured and interdisciplinary approach are decisive for a successful perioperative treatment of these patients. Due to low prevalence, lack of personal experience and lack of evidence-based data, anesthesia in patients with SE is an absolute challenge, especially in time-critical situations.

This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.

Access this article

Log in via an institution

Price excludes VAT (USA)
Tax calculation will be finalised during checkout.

Instant access to the full article PDF.

Institutional subscriptions

Abb. 1
Abb. 2
Abb. 3

Literatur

  1. Ferreira CR (2019) The burden of rare diseases. Am J Med Genet A 179(6):885–892

    Article  PubMed  Google Scholar 

  2. Wakap SN, Lambert DM, Olry A, Rodwell C, Gueydan C, Lanneau V, Murphy D, Le Cam Y, Rath A (2020) Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the orphanet database. Eur J Hum Genet 28(2):165–173

    Article  Google Scholar 

  3. Weith T, Münster T, Prottengeier J (2018) Orphananesthesia—getting the key points right for anaesthesia in patient with rare diseases. Trends Anaesth Crit Care 22:22–25

    Article  Google Scholar 

  4. Rillig F, Grüters A, Schramm C, Krude H (2022) Interdisziplinäre diagnostik bei seltenen erkrankungen. Dtsch Ärztebl Int 119(27–28):469–475

    PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  5. https://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/praevention/gesundheitsgefahren/seltene-erkrankungen.html. Zugegriffen: 7. Juli 2023

  6. https://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/rare_com_de.pdf. Zugegriffen: 7. Juli 2023

  7. https://www.bundesgesundheitsministerium.de/fileadmin/Dateien/3_Downloads/N/NAMSE/Nationaler_Aktionsplan_fuer_Menschen_mit_Seltenen_Erkrankungen_-_Handlungsfelder__Empfehlungen_und_Massnahmenvorschlaege.pdf. Zugegriffen: 7. Juli 2023

  8. https://www.namse.de/arbeitsweise. Zugegriffen: 7. Juli 2023

  9. https://www.se-atlas.de. Zugegriffen: 7. Juli 2023

  10. Gottschalk A, Van Aken H, Zenz M, Standl T (2011) Is anesthesia dangerous? Dtsch Ärztebl Int 108(27):469–474

    PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  11. Bainbridge D, Arango M, Cheng D (2012) Perioperative and anaesthetic-related mortality in developed and developing countries: a systematic review and meta-analysis. Lancet 380:1075–1081

    Article  PubMed  Google Scholar 

  12. Butler MG, Hayes BG, Hathaway MM, Begleiter ML (2000) Specific genetic diseases at risk for sedation/anesthesia complications. Anesth Analg 91(4):837–855

    Article  CAS  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  13. Gorini F, Coi A, Mezzasalma L, Baldacci S, Pierini A, Santoro M (2021) Survival of patients with rare diseases: a population-based study in Tuscany (Italy). Orphanet J Rare Dis 16(1):275

    Article  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  14. Veyckemans F (2011) Sharing information on the anaesthetic management of patients with a rare disease. Eur J Anaesthesiol 28:680–681

    Article  PubMed  Google Scholar 

  15. Avadhanula S, Introne WJ, Auh S, Soldin SJ, Stolze B, Regier D, Ciccone C, Hannah-Shmouni F, Filie AC, Burman KD, Klubo-Gwiezdzinska J (2020) Assessment of thyreoid funktion in patients with alkaptonuria. JAMA Netw Open 3(3):e201357

    Article  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  16. Mitani AA, Haneuse S (2020) Small data challenges of studying rare diseases. JAMA Netw Open 3(3):e201965

    Article  PubMed  Google Scholar 

  17. Lee YW, Strong DM, Kahn BK, Wang RY (2002) AIMQ: a methodology for information quality assessment. Inf Manag 40:133–146

    Article  Google Scholar 

  18. Fleisher LA (2012) Anesthesia and uncommon diseases, 6. Aufl. Elsevier Saunders

    Google Scholar 

  19. Baum VC, O’Flaherty JE (2014) Anesthesia for genetic, metabolic and dysmorphic syndromes of childhood, 3. Aufl. Wolters Kluver

    Google Scholar 

  20. Biro P, Vagts DA, Emmig U, Pasch T (2010) Narkose bei seltenen Erkrankungen, 4. Aufl. Springer

    Google Scholar 

  21. Peck J, Firth PG (2022) How to optimize the perioperative care of patients with orphan diseases: what the anesthesiologist needs to know. Curr Opin Anaesthesiol 35(3):419–424

    Article  PubMed  Google Scholar 

  22. Veyckemans F (2017) Anesthesia and orphan diseases. What is the yield? Eur J Anaesthesiol 34:487–488

    Article  PubMed  Google Scholar 

  23. Strauß J, Becke K (2009) OrphanAnaesthesia – ein zukunftsweisendes Projekt. Anästh Intensivmed 50:703–706

    Google Scholar 

  24. Prottengeier J, Weith T, Münster T (2015) Orphan diseases: impact for anesthesia practice. Curr Opin Anaesthesiol 28(6):691–696

    Article  PubMed  Google Scholar 

  25. Van den Bersselaar LR, Heytens L, Silva HCA, Reimann J, Tasca G, Diaz-Cambronero O, Lokken N, Hellblom A, Hopkins PM, Rueffert H, Bastian B, Vilchez JJ, Gillies R, Johannsen S, Veyckemans F, Muenster T, Klein A, Litman R, Jungbluth H, Riazi S, Voermans NC, Snoeck MMJ (2022) European neuromuscular centre consensus statement on anaesthesia in patients with neuromuscular disorders. Eur J Neurol 29(12):3486–3507

    Article  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  26. Schieren M, Defosse J, Böhmer A, Wappler F, Gerbershagen MU (2017) Anaesthetic management of patients with myopathies. Eur J Anaesthesiol 34(10):641–649

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  27. Hsu G, Von Ungern-Sternberg B, Engelhardt T (2021) Pediatric airwaymanagement. Curr Opin Anaesthesiol 34(3):276–283

    Article  PubMed  Google Scholar 

  28. Lao HC, Lin YC, Liang ML, Yang YW, Huang YH, Chan YL, Hsu YW, Lin SP, Chuang CK, Cheng JK (2022) The anesthetic strategy for patients with Mucopolysaccaridosis: a retrospective cohort study. J Pers Med 12:1343

    Article  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  29. Yaman F, Cekmen N (2020) Anesthetic management of a patient with bardet-biedl-syndrome undergoing renal transplantation. Medicine 99(38):e22300

    Article  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  30. Das S, Panda A, Jena SS, Jain M (2023) Anesthetic challenges in the management of Larsen-Syndrome: a rare congenital anomaly. Saudi J Anaesth 17:83–86

    Article  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  31. Mittal BM, Goodnough CL, Bushell E, Turkmani-Bazzi S, Sheppard K (2022) Anesthetic management of adults with epidermolysis bullosa. Anesth Analg 134(1):90–101

    Article  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  32. Sender D, Doyal A (2023) Hyperkalemic periodic paralysis with paramyotonia and the anaesthetic implication. BMJ Case Rep 16:e251699

    Article  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  33. Wu Y, Cai Z, Cheng J, Zhang B, Wang G, Li W, Zhang Z (2023) an adult female patient with single atrium and single ventricle undergoing appendectomy: a case report. Front Cardiovasc Med 10:1110269

    Article  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  34. Drust A, Bartels C, Hachenberg T (2016) Anästhesie und Multiple Sklerose. Anästhesiol Intensivmed Notfallmed Schmerzther 51:458–467

    Article  PubMed  Google Scholar 

  35. https://www.ai-online.info/images/ai-ausgabe/2008/11-2008/2008_11_612-615_Empfehlung%20zur%20Durchfuehrung%20von%20Anaesthesien%20%20bei%20Patienten%20mit%20Porphyrie.pdf

  36. Niezgoda J, Morgan PG (2013) Anesthetic considerations in patients with mitochondrial defects. Paediatr Anaesth 23(9):785–793

    Article  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  37. Roth S, Nienhaus J, Nickel F, Kindgen-Milles D, Kienbaum P, Huhn R (2020) Management von Patienten mit MELAS-Syndrom – Ein Fallbericht und allgemeine Besonderheiten aus anästhesiologischer Sicht. Der Anaesthesist 69(7):471–476

    Article  PubMed  Google Scholar 

  38. Thadani H, Deacon A, Peters T (2000) Diagnosis and management of porphyria. BMJ 320:1647–1651

    Article  CAS  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  39. Kynes JM, Blakely M, Furman K, Burnette BW, Modes KB (2018) Multidisciplinary perioperative care for children with neuromuscular disorders. Children (Basel) 5:126

    PubMed  Google Scholar 

  40. Miyamoto Y, Miyashita T, Takaki S, Goto T (2016) Perioperative considerations in adult mitochondrial disease: a case series and a review of 111 cases. Mitochondrion 26:26–32

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  41. Hayes J, Veyckemans F, Bissonnette B (2008) Rhabdomyolysis and Anesthesia. Paediatr Anaesth 18:897–898

    Article  PubMed  Google Scholar 

  42. Heiderich S, Bastian B, Johannsen S, Klingler W, Rüffert H, Schuster F (2023) Triggerfreie Anästhesie – Indikationen und Durchführung. Die Anaesthesiologie 72(7):530–540

    Google Scholar 

  43. Van den Bersselaar LR, Gubbels M, Riazi S, Heytens L, Jungbluth H, Voermans NC, Snoeck MMJ (2022) Mapping the current evidence on the anesthetic management of adult patients with neuromuscular disorders—a scoping review. Can J Anesth (69):756–773

  44. Mangla C, Bais K, Yarmush J (2019) Myotonic dystrophy and anesthetic challenges: a case report and review. Case Rep Anaesthesiol:4282305

  45. Civaric A, Tahtler JG, Vukušic TV, Bekavac I, Kvolik S (2022) Management of anesthesia and perioperative procedures in a child with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. J Clin Med 11:6467

    Google Scholar 

  46. Malviya S, Voepel-Lewis T, Chiravuri SD, Gibbons K, Chimbira WT, Nafiu OO (2011) Does an objective system-based approach improve assessment of perioperative risk in children? A preliminary evaluation of the ‘NARCO’. Br J Anaesth 106(3):352–358

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  47. Gaik C, Münster T (2022) Orphananesthesia project: new emergency card to augment recommendations for anaesthesiological management in the presence of rare diseases. Anästh Intensivmed 63:496–499

    Google Scholar 

Download references

Author information

Authors and Affiliations

  1. Klinik für Anästhesiologie und Operative Intensivmedizin, Universitätsklinikum Augsburg, Stenglinstraße 2, 86156, Augsburg, Deutschland

    J. Schimpf

  2. Klinik für Anästhesiologie und operative Intensivmedizin, Krankenhaus Barmherzige Brüder Regensburg, Regensburg, Deutschland

    T. Münster

Authors
  1. J. Schimpf
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  2. T. Münster
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

Corresponding author

Correspondence to J. Schimpf.

Ethics declarations

Interessenkonflikt

Gemäß den Richtlinien des Springer Medizin Verlags werden Autoren und Wissenschaftliche Leitung im Rahmen der Manuskripterstellung und Manuskriptfreigabe aufgefordert, eine vollständige Erklärung zu ihren finanziellen und nichtfinanziellen Interessen abzugeben.

Autoren

J. Schimpf: A. Finanzielle Interessen: J. Schimpf gibt an, dass kein finanzieller Interessenkonflikt besteht. – B. Nichtfinanzielle Interessen: Oberarzt, Anästhesie, Universitätsklinikum Augsburg | Mitgliedschaften: DGAI, BDA. T. Münster: A. Finanzielle Interessen: kein Industriesponsoring, Vortragstätigkeit mit Reisekostenerstattung oder Erlass von Kongressgebühren direkt durch den Veranstalter (DGAI, Kliniken). – B. Nichtfinanzielle Interessen: Chefarzt, Anästhesie und operative Intensivmedizin, Krankenhaus Barmherzige Brüder Regensburg | Projektleiter OrphanAnesthesia, Associate Editor EJA, EJAIC | Mitgliedschaften: ESAIC, DGAI, BDA.

Wissenschaftliche Leitung

Die vollständige Erklärung zum Interessenkonflikt der Wissenschaftlichen Leitung finden Sie am Kurs der zertifizierten Fortbildung auf www.springermedizin.de/cme.

Der Verlag

erklärt, dass für die Publikation dieser CME-Fortbildung keine Sponsorengelder an den Verlag fließen.

Für diesen Beitrag wurden von den Autor/-innen keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien.

Additional information

Wissenschaftliche Leitung

T. Fuchs-Buder, Nancy

A.R. Heller, Augsburg

M. Rehm, München

M. Weigand, Heidelberg

A. Zarbock, Münster

Hinweis des Verlags

Der Verlag bleibt in Hinblick auf geografische Zuordnungen und Gebietsbezeichnungen in veröffentlichten Karten und Institutsadressen neutral.

figure qr

QR-Code scannen & Beitrag online lesen

CME-Fragebogen

CME-Fragebogen

Was ist hinsichtlich der Epidemiologie von seltenen Erkrankungen i. Allg. zu beachten?

Eine Erkrankung gilt in der EU als selten, wenn höchstens 2 von 10.000 Menschen betroffen sind.

Ungefähr 2000 Erkrankungen werden als seltene Erkrankung eingestuft.

Seltene Erkrankungen betreffen am häufigsten Kinder.

Die Anzahl der Patienten mit seltenen Erkrankungen wird in Deutschland auf etwa 100.000 geschätzt.

Seltene Erkrankungen sind zumeist nicht genetischen Ursprungs.

Muss ein Anästhesist damit rechnen, mit Patienten mit seltenen Erkrankungen konfrontiert zu werden?

Ein Anästhesist muss nicht damit rechnen, in seinem Berufsleben mit Patienten mit seltenen Erkrankungen konfrontiert zu werden.

Ein Anästhesist muss nur damit rechnen, mit Patienten mit seltenen Erkrankungen konfrontiert zu werden, wenn er in der Kinderanästhesie arbeitet.

Ein Anästhesist muss nur damit rechnen, mit Patienten mit seltenen Erkrankungen konfrontiert zu werden, wenn er in einem Zentrum für seltene Erkrankungen arbeitet.

Ein Anästhesist muss nur damit rechnen, mit Patienten mit seltenen Erkrankungen konfrontiert zu werden, wenn er in einem Haus der Maximalversorgung arbeitet.

Jeder Anästhesist muss damit rechnen, mit Patienten mit seltenen Erkrankungen konfrontiert zu werden.

Was sollte bei der Wissensbeschaffung zu seltenen Erkrankungen berücksichtigt werden?

Für die meisten seltenen Erkrankungen liegen evidenzbasierte Empfehlungen vor.

Relevanz ist ein Kriterium für die intrinsische Datenqualität.

Bei der freien Websuche stehen die relevantesten Informationen immer an vorderster Stelle.

Orphanet ist ein kostenpflichtiges Internetportal mit Einträgen zu über 6000 seltenen Erkrankungen.

OrphanAnesthesia hat eine hohe Datenqualität, bietet aber nur Empfehlungen zu ca. 3 % aller seltenen Erkrankungen.

Welche präoperative Untersuchung bei Patienten mit seltenen Erkrankungen ist nicht sinnvoll?

Regelmäßige Blutglucosebestimmungen bei Patienten mit Mitochondriopathien

Lungenfunktionstests bei eingeschränkter respiratorischer Reserve

Thoraxröntgenuntersuchung zum Erkennen einer Kardiomegalie

Elektrokardiographie und Echokardiographie bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen

Arterielle Blutgasanalyse mit Lactat und pH-Wert bei Myopathien

Bei Patienten mit seltenen Erkrankungen treten Komorbiditäten sowie anatomische Veränderungen, die das perioperative Risiko erhöhen, auf. Welche Konstellation stellt kein relevantes Risiko dar?

Kraniofaziale Dysmorphie

Makroglossie

Thyreomentaler Abstand von 8 cm

Kontrakturen

Bulbäre Symptomatik

Was ist hinsichtlich des Einsatzes sedierender Medikamente bei Patienten mit seltenen Erkrankungen zu beachten?

Bei Patienten mit Muskelschwäche ist Midazolam eine geeignete Medikation.

Bei Patienten mit gestörtem Atemantrieb ist Midazolam eine geeignete Medikation.

Bei Patienten mit erhöhter Empfindlichkeit für Sedativa ist Midazolam eine geeignete Medikation.

Bei Patienten mit Muskelschwäche sollte auf Clonidin verzichtet werden.

Bei Patienten mit gestörtem Atemantrieb kann Dexmedetomidin eine geeignete Medikation sein.

Was ist hinsichtlich des Einsatzes von Propofol und Barbituraten bei Patienten mit seltenen Erkrankungen zu beachten?

Propofol sollte bei den meisten seltenen Erkrankungen zur Narkoseinduktion vermieden werden.

Bei Mitochondriopathien sollte Propofol zur Aufrechterhaltung einer Narkose eingesetzt werden.

Bei myotonen Syndromen können durch propofolinduzierte Myoklonien myotone Reaktionen ausgelöst werden.

Barbiturate sind bei Patienten mit Myopathien kontraindiziert.

Der Einsatz von Barbituraten ist bei Patienten mit Porphyrie möglich.

Was ist hinsichtlich des Einsatzes volatiler Anästhetika bei Patienten mit seltenen Erkrankungen zu beachten?

Sevofluran und Desfluran können kurzzeitig (z. B. Maskeneinleitung) auch bei nicht mit maligner Hyperthermie (MH) assoziierten Myopathien eingesetzt werden.

Volatile Anästhetika sind bei Kindern mit Myopathien generell nicht zur Narkoseinduktion geeignet.

Anästhetikainduzierte Rhabdomyolysen sind insbesondere bei myotonen Dystrophien häufig.

Volatile Anästhetika führen nicht zur Wirkungsverlängerung von nichtdepolarisierenden Muskelrelaxanzien.

Sie können bei Patienten mit Muskeldystrophie vom Typ Becker problemlos eingesetzt werden.

Was ist hinsichtlich des Einsatzes von Muskelrelaxanzien und Cholinesteraseinhibitoren bei Patienten mit seltenen Erkrankungen zu beachten?

Eine gesteigerte Empfindlichkeit für Muskelrelaxanzien ist bei diesen Patienten selten.

Cholinesteraseinhibitoren sind bei myotonen Dystrophien kontraindiziert, weil sie eine cholinerge Krise auslösen können.

Bei der Durchführung einer Rapid Sequence Induction sollte auf Rocuronium verzichtet werden.

Succinylcholin kann bei Patienten mit Myopathien eingesetzt werden.

Rocuronium erscheint vorteilhaft, weil es gut und sicher durch Sugammadex antagonisiert werden kann.

Was ist hinsichtlich des Einsatzes von perioperativem Monitoring bei Patienten mit seltenen Erkrankungen nicht korrekt?

Bei Patienten mit Kardiomyopathien sollte eine invasive Blutdruckmessung erfolgen.

Bei Patienten mit dem Risiko für eine maligne Hyperthermie sollte eine Kapnographie eingesetzt werden.

Bei Patienten mit Myopathien sollte ein neuromuskuläres Monitoring eingesetzt werden.

Die Messung der Narkosetiefe wird aufgrund individueller Limitierungen nicht empfohlen.

Die kontinuierliche Überwachung der Körpertemperatur wird bei jedem Patienten empfohlen.

Rights and permissions

Reprints and permissions

About this article

Check for updates. Verify currency and authenticity via CrossMark

Cite this article

Schimpf, J., Münster, T. Seltene Erkrankungen in der Anästhesie. Anaesthesiologie 72, 907–918 (2023). https://doi.org/10.1007/s00101-023-01353-6

Download citation

  • Accepted:

  • Published:

  • Issue Date:

  • DOI: https://doi.org/10.1007/s00101-023-01353-6

Schlüsselwörter

Keywords

Search

Navigation