Zusammenfassung
Die Ahornsirupkrankheit ist eine seltene autosomal-rezessive Stoffwechselerkrankung, der eine Störung der Decarboxylierung von verzweigtkettigen Aminosäuren zugrunde liegt. Erste Symptome zeigen sich bereits in der Neonatalperiode. Unbehandelt führt die Erkrankung zu rasch progredienter neurologischer Symptomatik. Während stressvoller Situationen wie Infektionen und Operationen können bei Patienten mit Ahornsirupkrankheit schwere ketoacidotische Zustände mit rapider neurologischer Verschlechterung und Hypoglykämien auftreten. Im vorliegenden Beitrag wird über das perioperative Management bei einem 26-jährigen Mann mit Ahornsirupkrankheit berichtet, ein Überblick über die Erkrankung gegeben, und die anästhesiologischen Implikationen werden diskutiert.
Abstract
Maple syrup urine disease is a rare autosomal-recessive metabolic disorder caused by a deficit of oxidative decarboxylation of branched-chain amino acids. First symptoms appear in the neonatal period. Without treatment the disease is characterized by rapid progression of neurological symptoms. During stressful situations, such as infection or surgery, patients may experience severe ketoacidosis, rapid neurological deterioration and hypoglycemia. The perioperative management of a 26-year-old man with maple syrup urine disease is described, a review of the disease is given and anaesthesia-related implications are discussed.
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Danksagung
Die Autoren danken Herrn Dr. med. G. Zeilinger, Leitender Arzt der Neonatologie der Kinderklinik des Kantonsspitals Aarau, und Herrn Prof. Dr. med. M. Baumgartner, Chefarzt der Abteilung für Stoffwechselkrankheiten des Universitäts-Kinderspitals Zürich, für die kritische Durchsicht des Manuskripts und ihre hilfreichen Kommentare.
Interessenkonflikt
Der korrespondierende Autor gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.
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Haberstich, P., Kindler, C. & Schürch, M. Anästhesie und Ahornsirupkrankheit. Anaesthesist 59, 914–917 (2010). https://doi.org/10.1007/s00101-010-1762-2
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