Morbus Uhl – seltene Ursache einer chronischen Rechtsherzinsuffizienz

Zusammenfassung

Hintergrund:

Der Morbus Uhl ist eine seltene Erkrankung, die durch eine Aplasie des rechtsventrikulären Myokards charakterisiert ist. Die massive Funktionseinschränkung des rechten Ventrikels mit seiner pergamentartig dünnen Wand führt zu einer massiven Rechtsherzdilatation und bei Ausprägung des Vollbildes zum progredienten Rechtsherzversagen.

Fallbeschreibung:

Ein 70-jähriger Patient mit progredienter Dyspnoe und massiven peripheren Ödemen stellte sich mit dem Bild einer chronischen Rechtsherzinsuffizienz mit akuter Dekompensation vor. In einer auswärtigen Klinik waren bei Rechtsherzinsuffizienz die Verdachtsdiagnose einer pulmonalarteriellen Hypertonie gestellt und eine Therapie mit Sildenafil eingeleitet worden. In der Echokardiographie und der Kardio-MRT (Magnetresonanztomographie) fanden sich eine ausgeprägte Hypoplasie der freien Wand des rechten Ventrikels sowie eine ausgeprägte Rechtsherzdilatation ohne Nachweis einer pulmonalen Hypertonie. Anhand des typischen Kardio-MRTs wurde die Diagnose eines Morbus Uhl gestellt. Unter medikamentöser Herzinsuffizienztherapie konnte eine langsame kardiale Rekompensation erzielt werden. Der Patient war im weiteren Verlauf medikamentös über 9 Monate kardial stabil ohne erneute akute Dekompensation.

Schlussfolgerung:

Bei Patienten mit einer massiven Rechtsherzdilatation ohne Nachweis einer pulmonalen Hypertonie sollte auch im Erwachsenenalter an einen Morbus Uhl gedacht werden. Wichtigster diagnostischer Hinweis ist hierfür die Hypoplasie der freien Wand des rechten Ventrikels, die in der Echokardiographie und Kardio-MRT nachweisbar ist. Kausale Therapieoptionen bestehen nicht. Neben einer medikamentösen Herzinsuffizienztherapie ist evtl. eine rechtsventrikuläre Kardiomyoplastie oder als Ultima Ratio eine Herztransplantation erfolgversprechend.

Abstract

Background:

Uhl’s disease is a rare disorder characterized by aplasia of the right ventricular myocardium leading to its parchment-like appearance. The loss of right ventricular function causes massive dilation of the right heart with progressive right heart failure in severe cases.

Case Report:

A 70-year-old patient with progressive dyspnea and massive peripheral edema presented with an acute decompensation of chronic right heart failure. Previously, pulmonary arterial hypertension was suspected and therapy with sildenafil was initiated. Echocardiography and cardiac MRI (magnetic resonance imaging) showed marked hypoplasia of the right ventricular free wall and marked dilation of the right heart without pulmonary arterial hypertension. The diagnosis of Uhl’s disease was confirmed by typical MRI morphology. A slow cardiac recompensation was achieved by medicinal treatment of heart insufficiency. Hence the patient remained stable for 9 months with medicinal therapy without signs of further decompensation.

Conclusion:

Uhl’s disease should be suspected in patients with massive right heart dilation without pulmonary hypertension even in the adult. The major diagnostic clue is hypoplasia of the right ventricular free wall, which can be demonstrated by echocardiography and cardiac MRI. There is no causal therapy for the disease. Besides medicinal therapy for heart failure, right ventricular cardiomyoplasty and, ultimately, transplantation might be undertaken successfully.