Kombiniert-heterozygote Defizienz von Komplementfaktor C7 bei einer Patientin mit rezidivierender Meningitis

Zusammenfassung

Hintergrund:

Die Assoziation zwischen Komplementdefizienzen, insbesondere von Komponenten der terminalen Kaskade (C5–C9), und dem Auftreten von Meningokokkeninfekten und bakteriellen Meningitiden ist gut beschrieben.

Fallbeschreibung:

In dem vorliegenden Fallbericht wird dabei erstmals ein kombiniert-heterozygoter Defekt im C7-Gen beschrieben, der noch eine Restproduktion von C7 erlaubte. Diese Restproduktion reichte jedoch nicht aus, um vor rezidivierenden Meningitiden zu schützen.

Schlussfolgerung:

Der Fallbericht zeigt erneut den Stellenwert der Komplementdiagnostik bei Patienten mit Meningokokkeninfekt und die Notwendigkeit, auch Patienten mit reduzierter, aber noch messbarer Komplementaktivität einer weiteren Abklärung auf eine Komplementdefizienz zuzuführen.

Abstract

Background:

The association between complement deficiencies and the increased risk for meningococcal infections and bacterial meningitis is well described and most striking in patients with deficiencies of one of the late complement components, i.e., C5–C9.

Case Report:

In the presented study the first case of a patient with combined-heterozygous deficiency of complement C7 is described. The defect led to a strongly reduced but still measurable production of C7. However, the low concentration of C7 was not protective against recurrent bacterial meningitis.

Conclusion:

The reported case illustrates once again the necessity of complement analysis in patients with meningitis. Not only patients with undetectable complement activity but also those with strongly reduced but still measurable complement function should be analyzed for a possible complement deficiency.