Akute Leberinsuffizienz und Hämolyse bei einer 16-jährigen Patientin

Zusammenfassung

Anamnese und klinischer Befund:

Eine 16-jährige, bisher immer gesunde Patientin wurde wegen progredienter Schwäche und Sklerenikterus aufgenommen. Ein Auslandsaufenthalt war nicht vorangegangen. Bis auf ein Kontrazeptivum nahm die Patientin keine Medikamente, Drogen wurden glaubhaft verneint. Es bestand kein Fieber, bis auf einen Haut- und Sklerenikterus war die klinische Untersuchung unauffällig.

Untersuchungen und Diagnose:

Sonographisch fand sich eine vergrößerte und verdichtete Leber. Laborchemisch war das Bilirubin deutlich erhöht, die Transaminasen waren nur gering erhöht, die alkalische Phosphatase war ungewöhnlich niedrig. Quick-Wert und Antithrombin III waren stark erniedrigt. Es bestand eine Coombs-negative hämolytische Anämie. Das Coeruloplasmin war erniedrigt. Die erhobenen Befunde legten die Diagnose einer akuten Manifestation eines Morbus Wilson nahe.

Therapie und Verlauf:

Die Patientin wurde unverzüglich in ein hepatologisches Zentrum mit Transplantationsmöglichkeit verlegt. Die dort gemessene Kupferausscheidung im Urin war pathologisch erhöht. Die Leberhistologie ergab eine fortgeschrittene Fibrose noch ohne eindeutige Zirrhosezeichen. Unter Therapie mit Trientine konnte die Leberfunktion konservativ stabilisiert werden. Die Patientin ist mittlerweile 3 Jahre nach Symptombeginn bei guter Gesundheit.

Schlussfolgerung:

Bei unklarer Leberinsuffizienz sollte grundsätzlich an einen Morbus Wilson gedacht werden, insbesondere bei gleichzeitigem Vorliegen einer Hämolyse.

Abstract

History and Clinical Findings:

A 16-year-old previously healthy female patient was admitted with progressive weakness and jaundice. There was no history of journeys to far-away countries. The patient was on oral contraceptives but no other medication, there were no signs of drug abuse. Apart from scleral and skin jaundice all physical findings were normal.

Investigations and Diagnosis:

Diagnostic ultrasound showed an enlarged and hyperdense liver. Laboratory tests revealed a markedly increased serum bilirubin, while aminotransferases were only slightly elevated and alkaline phosphatase was unexpectedly low. Prothrombin and antithrombin III levels were low. There was a Coombs-negative hemolytic anemia. Ceruloplasmin was lower than normal. Based on these findings, acute Wilson’s disease was suspected.

Treatment and Course:

The patient was immediately transferred to a hepatologic center with transplantation facilities. There, urinary copper excretion and copper concentration in the liver tissue were found to be elevated. Liver histology showed fibrosis but no cirrhosis. Under conservative therapy with trientine liver function recovered, and the patient is well 3 years after the onset of symptoms.

Conclusion:

Acute liver insufficiency should always suggest the possibility of Wilson’s disease, particularly when hemolysis is also present.