Begleiterkrankungen bei primärer Gelenkhypermobilität

Zusammenfassung.

Die primäre Gelenkhypermobilität (pGH) repräsentiert ein Overlap-Syndrom im Vorfeld der selteneren und besser definierten kongenitalen mesodermalen Dysplasien: den Marfan-Syndromen (MFS), Ehlers-Danlos-Syndromen (EDS) und Osteogenesis-imperfecta-Varianten. Patienten mit pGH leiden vorwiegend an Arthralgien, Lumbalgien, weichteilrheumatischen Symptomen und rezidivierenden Gelenkluxationen. Als extraartikuläre Begleiterkrankungen finden sich z. B. kutane Striae, Hornhautanomalien, eine erhöhte Blutungsneigung, Mitralklappenprolaps, Aorteninsuffizienz, Aneurysmen, Spontanpneumothorax, Hernien, Harninkontinenz und Beckenbodeninsuffizienz. Auf die rechtzeitige Diagnostik von seltenen lebensgefährlichen Manifestationen wie eine Aortenwurzeldilatation und Gefäßaneurysmen ist wegen der hohen Rupturrate besonderes Augenmerk zu legen. Daher sollten auch Patienten mit pGH (und ihre Familienmitglieder) bezüglich lebensbedrohlicher Organmanifestationen, wie sie bei MFS und EDS vorkommen, durchuntersucht werden.

Abstract.

The primary joint hypermobility syndrome (pJH) is an overlap disorder of connective-tissue dysplasias, which incorporates features seen in the Marfan syndromes (MFS), Ehlers-Danlos syndromes (EDS), and osteogenesis imperfecta. Patients with pJH usually present arthralgia, back pain, soft-tissue lesions, recurrent joint dislocation, or subluxation. Extraarticular features may include, e. g., striae cutis, keratoconus, easy bruising, mitral valve prolapse, aortic incompetence, aneurysms, pneumothorax, hernia, urinary incontinence, and pelvic floor prolapse. Due to the high frequency of critical dissection and rupture, the early recognition of rare life-threatening complications such as dilatation of the aortic root and aneurysms is important. Therefore, patients (and their family members) with pJH should also be examined for life-threatening features seen in MFS and EDS.