Diagnostik cholestatischer Erkrankungen

Zusammenfassung.

Hintergrund:

Die Cholestase ist ein ätiologisch vieldeutiges Syndrom, das eine breite Differentialdiagnostik erfordert. Anhand von Anamnese, körperlicher Untersuchung, klinisch-chemischer Diagnostik und Sonographie ist eine Unterscheidung zwischen extrahepatischer und intrahepatischer Cholestase bei der Mehrzahl der Patienten möglich. Die vorliegende Übersicht fasst den aktuellen Stand der Diagnostik cholestatischer Erkrankungen zusammen.

Methodik:

In Hinblick auf die praktische Umsetzung im klinischen Alltag werden aktuelle diagnostische Verfahren einschließlich moderner Entwicklungen in der Bildgebung und molekularen Diagnostik dargestellt, die in einem Algorithmus zur Abklärung der Cholestase zusammengefasst werden.

Schlussfolgerung:

Neben dem Ultraschall ist die Computertomographie in den letzten 2 Jahrzehnten zur wichtigsten Basisbildgebungsmethode bei Leber- und Gallenwegserkrankungen geworden. Die direkte Darstellung mittels endoskopisch- retrograder Cholangiopankreatikographie (ERCP) oder perkutaner transhepatischer Cholangiographie (PTC) stellt weiterhin den Goldstandard zur Beurteilung des extrahepatischen Gallengangs dar. In jüngster Vergangenheit konnte sich die Magnetresonanz-Cholangiopankreatikographie (MRCP) jedoch zunehmend als nichtinvasive Alternativmethode zur endoskopischen Gallengangsdarstellung etablieren, so dass eine invasive Exploration des Gallenwegsystems nicht mehr in allen Fällen notwendig ist. Die Indikation zur Leberpunktion ist gegeben, wenn bei nachgewiesener intrahepatischer Cholestase eine genauere Klassifikation der Lebererkrankung bzw. ihres Stadiums erforderlich ist. Molekularbiologische und genetische Untersuchungen haben in den letzten Jahren diverse Mutationen in den Genen der organischen Anionentransporter des Hepatozyten identifiziert, die für erbliche Formen der Cholestase beim Menschen verantwortlich sind und in Zukunft zur routinemäßigen Identifikation hereditärer Cholestasesyndrome beitragen können. Aufgrund dieses gegenwärtig zur Verfügung stehenden diagnostischen Armentariums können in der Mehrzahl cholestatischer Erkrankungen eine eindeutige Diagnose gestellt und eine rationale Therapie durchgeführt werden.

Abstract.

Background:

Cholestasis is known as an etiologically diverse clinical entity which requires a broad differential diagnostic workup. In the majority of patients, history, clinical examination, clinical chemical analysis, and abdominal ultrasound enable the differentiation between extrahepatic and intrahepatic cholestasis. This review summarizes our current knowledge in the diagnosis of cholestatic disorders.

Methods:

In regard to clinical practice, diagnostic tools and new developments in imaging and molecular genetics are discussed including an algorithm for the diagnostic workup of cholestatic patients.

Conclusion:

Ultrasound and computed tomography have represented the most important primary imaging techniques in hepatobiliary disorders over the last 2 decades. The direct visualization either by endoscopic retrograde cholangiopancreatography (ERCP) or percutaneous transhepatic cholangiography (PTC) still remains the gold standard in the evaluation of the extrahepatic bile duct. In the past decade, magnetic resonance cholangiopancreatography (MRCP) has increasingly been established as a noninvasive alternative, thereby reducing the necessity of ERCP as an invasive exploration of the biliary system. Liver biopsy is indicated for the histologic grading and staging of intrahepatic cholestatic disorders. Recently, molecular genetic studies have elucidated several mutations in genes of hepatobiliary transporters which are responsible for hereditary forms of cholestasis in man. Thus, molecular genetics may be of interest in single cases of unclassified cholestasis or familial syndromes and will contribute to the routine diagnosis of hereditary cholestatic syndromes in the future. In summary, application of these diagnostic tools will finally lead to an unequivocal diagnosis in the majority of cholestatic patients with consecutive rational therapy.