Manifestation eines Cushing-Syndroms und osteoporotischer Frakturen in der Schwangerschaft einer Patientin mit Carney-Komplex

Zusammenfassung

Anamnese und klinischer Befund: Aufgrund von therapierefraktären Lendenwirbelsäulenbeschwerden wurde bein einer 31-jährigen Patientin nach einer Sectio caesarea eine Röntgenuntersuchung veranlasst, die Frakturen von L2 und L3 bei stark erhöhter Strahlentransparenz zeigte. Neben den klinischen Zeichen des Hypercortisolismus waren bei der Untersuchung auch zahlreiche Hyperpigmentationen im Gesichtsbereich unter Einbeziehung des Lippenrots und der rechten Konjunktiva auffällig, so dass ein Carney-Komplex vermutet wurde.

Untersuchungen: Ein nicht supprimierbares Cortisol bestätigte in der endokrinologischen Diagnostik einen Hypercortisolismus. Die selektive Venenkatheteruntersuchung ergab den Verdacht auf eine bilaterale Cortisolmehrproduktion. Auch in der CT-Untersuchung der Nebennieren fanden sich knotige Veränderungen rechts und eine Hyperplasie links.

Therapie und Verlauf: Bei der bilateralen Adrenalektomie konnte histologisch die Verdachtsdiagnose einer primär pigmentierten nodulären Hyperplasie bestätigt werden. Die Zeichen des Hypercortisolismus bildeten sich rasch zurück.

Schlussfolgerung: Die Diagnose eines Cushing-Syndroms bei Carney-Komplex wurde bei unserer Patientin erst nach Beendigung der Schwangerschaft gestellt, obgleich die Zeichen des Hypercortisolismus schon lange vor Beginn der Schwangerschaft bestanden. An die seltene Diagnose eines Carney-Komplexes sollte bei klinischen Symptomen des Hypercortisolismus und charakteristischen phänotypischen Veränderungen (Hyperpigmentationen) gedacht werden.

Abstract

History and Clinical Findings: In a 31-year-old patient a conventional X-ray was performed due to persistend pain at the lumbar spine level after a cesarean section. It revealed compression fractures of L2 and L3. Besides very clear clinical signs of hypercortisolism, multiple hyperpigmentations and naevi in the patient's face including the lips and the conjunctiva of the right eye were visible, suggesting a Carney complex.

Investigations: Insuppressible cortisol levels confirmed an adrenal origin of hypercortisolism. A selective catheterization of adrenal veins supported the presence of bilateral adrenal cortisol production. The computed tomography showed nodular lesions in the right and a hyperplasia of the left adrenal gland.

Treatment and Course: A bilateral adrenalectomy was performed and a primary pigmented nodular adrenal hyperplasia was confirmed histologically. Clinical signs of hypercortisolism rapidly resolved after adrenalectomy.

Conclusions: The diagnosis of Cushing's syndrome as a part of Carney complex was diagnosed at the end of a pregnancy although signs of hypercortisolism were present a long time before. The rare diagnosis of Carney complex should be considered in patients exhibiting symptoms of hypercortisolism and the typical clinical signs (hyperpigmentations).