Letale Sinusvenenthrombose bei einer Patientin mit Mischkollagenose und sekundärem Antiphospholipid-Antikörper-Syndrom

Zusammenfassung

Hintergrund: Assoziiert mit Kollagenosen findet sich gelegentlich ein Antiphospholipid-Antikörper-Syndrom, charakterisiert durch thromboembolische Gefäßverschlüsse im arteriellen oder venösen Gefäßsystem.

Fallbeschreibung: Bei der Patientin manifestierte sich im Alter von 13 Jahren eine Mischkollagenose (Sharp-Syndrom) mit Arthritis und Myositis. Trotz immunsuppressiver Therapie traten wiederholt Schübe auf. Mit 15 Jahren entwickelte die Patientin eine Beinvenenthrombose als Ausdruck eines sekundären Antiphospholipid-Antikörper-Syndroms. Sie wurde auf eine orale Antikoagulation eingestellt, wandte sich im Alter von 16 Jahren jedoch der “Alternativmedizin” zu und beendete sowohl die Antikoagulation als auch die immunsuppressive Therapie. Etwa 4 Wochen später entwickelte die Patientin einen Status epilepticus, musste wegen respiratorischer Insuffizienz reanimiert werden und verstarb trotz intensivmedizinischer Therapie mit den Zeichen eines schweren Hirnödems und einer Einklemmung des Hirnstamms. Die Obduktion zeigte eine vollständige Thrombosierung der Sinusvenen als Ursache für das schwere Hirnödem.

Schlussfolgerung: Eine Sinusvenenthrombose stellt eine seltene Manifestation eines Antiphospholipid-Antikörper-Syndroms dar. Im geschilderten Fall fiel die letale Thrombose zeitlich mit einer Phase von reaktiver Hyperkoagulabilität nach Beendingung einer Immunsuppressiva- oder Antikoagulationsbehandlung zusammen. Dieser tratische Fall unterstreicht, dass eine dauerhafte Antikoagulation bei Patienten mit Antiphospholipid-Antikörper-Syndrom unerlässlich ist.

Abstract

Background: The antiphospholipid (Huges) syndrome is a complication of connective tissue diseases characterized by thromboembolic occlusions of arterial and venous blood vessels.

Case Report: At the age of 13, the patient developed connective tissue disease with arthritis and myositis. The course of her disease was characterized by frequent relapses despite immunosuppressive treatment. She developed deep venous thrombosis of her right leg as a manifestation of secondary antiphospholipid antibody syndrome at the age of 15 and was subsequently started on oral anticoagulation therapy. Approximately 10 months later, however, she decided to try alternative medicine and stopped both anticoagulation and immunosuppressive therapy. Only after 4 weeks she developed seizures followed by respiratory arrest with the need for cardiopulmonary resuscitation. Despite intensive care she died 2 days later with the signs of severe cerebral edema causing herniation of the brainstem. Autopsy confirmed the diagnosis of severe edema of the brain as a result of extensive thrombosis of all sinus veins.

Conclusion: A complete sinus vein thrombosis is a rare manifestation of antiphospholipid antibody syndrome. The lethal thrombosis in this case occurred during a period of reactive hypercoagulability after termination of immunosuppressive and/or anticoagulation therapy. This case report underlines the need for long-term anticoagulation in patients with the antiphospholipid syndrome.