Zusammenfassung
Die Diagnose kardialer Speichererkrankungen wird im klinischen Alltag meist erst im symptomatischen Stadium mit ausgeprägter Schädigung des Endorgans gestellt. Da gezielte Therapien bislang nur das Fortschreiten der Erkrankung aufhalten können, ist eine frühzeitige Diagnosestellung von besonderer Relevanz. Bei Verdacht auf kardiale Speichererkrankungen hat die genetische Diagnostik in den letzten Jahren zunehmend an Bedeutung gewonnen. Zentral ist hierbei die diagnostische Testung bei Patienten zur Diagnosesicherung und ggf. Therapieentscheidung. Zudem besteht durch die prädiktive genetische Testung von Angehörigen betroffener Patienten die Möglichkeit zur frühzeitigen Intervention.
Abstract
In clinical practice cardiac involvement in patients with storage disorders is often diagnosed at a late and advanced stage of the disease with pronounced organ damage. As the currently available targeted therapies can only stop the progress of the disease, a timely diagnosis is of particular relevance. Genetic testing has become increasingly more important in cases of suspected cardiac manifestation in storage disorders. Thereby, diagnostic genetic testing can help to confirm the diagnosis and may also be relevant for therapeutic decision making. In relatives of affected patients predictive genetic testing provides the opportunity for an early therapeutic intervention.
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Interessenkonflikt
T. Trenkwalder, H. Schunkert und W. Reinhard geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.
Für diesen Beitrag wurden von den Autoren keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien.
CME-Fragebogen
CME-Fragebogen
Die linksventrikuläre Hypertrophie ist nicht häufig bei ...
Aortenklappenstenose.
arterieller Hypertonie.
hypertropher Kardiomyopathie.
Mitralklappenprolaps.
M. Fabry.
Eine genetische Untersuchung ist bei welcher der nachfolgend genannten Erkrankungen im Verlauf der Diagnostik nicht sinnvoll?
TTR(Transthyretin)-Amyloidose
M. Fabry
Hämochromatose
Pericarditis constrictiva
Hypertrophe Kardiomyopathie
Wie wird die Hämochromatose vererbt?
Autosomal-dominant.
Autosomal-rezessiv.
X‑chromosomal.
Mitochondrial.
Sie ist keine erbliche Erkrankung.
Eine linksventrikuläre Hypertrophie (LVH) mit erhaltener systolischer Funktion der apikalen Wandabschnitte („apical sparing“) ist typisch für das Vorliegen einer/eines …
hypertroph-obstruktiven Kardiomyopathie.
hypertensiven Herzerkrankung.
kardialen Amyloidose.
Aortenklappenstenose.
Sportlerherzens.
Ein deutlich positiver DPD(Tc-99m-Diphosphono-1,2-propandicarbonsäure)-Scan ist suggestiv für das Vorliegen welcher Erkrankung?
Hämochromatose
Non-compaction-Kardiomyopathie
Morbus Fabry
TTR(Transthyretin)-Amyloidose
Leichtketten(AL)-Amyloidose
Für die TTR(Transthyretin)-Amyloidose gibt es medikamentöse Therapieoptionen. Für welche klinischen Stadien sind diese aktuell zugelassen?
Kardiale TTR-Amyloidose – Wildtyp (senile Form).
Kardiale TTR-Amyloidose – hereditäre Form.
Familiäre Amyloidpolyneuropathie Stadium 1–2.
Familiäre Amyloidpolyneuropathie Stadium 3.
Keine der Antworten ist richtig.
Was zählt nicht zu den für den M. Fabry typischen klinischen „red flags“?
Brennschmerzen an Händen und Füßen
Intoleranz gegenüber Hitze, Hypohidrosis
Periorbitale Einblutungen („Waschbärenaugen“)
Cornea verticillata
Angiokeratome
Welche der nachfolgenden Aussagen zur hereditären Hämochromatose trifft nicht zu? Die hereditäre Hämochromatose …
gehört zu den häufigsten genetischen Stoffwechselerkrankungen Europas.
wird zu ca. 90 % durch eine Mutation im HFE(„high iron Fe“)-Gen verursacht, die zu einer ungehemmten Eisenresorption im Dünndarm führt.
geht mit einer Eisenüberladung des Körpers einher, die zu krankhaften Veränderungen in Leber, Herz, Pankreas, Haut und anderen Organen führt.
kann aufgrund des autosomal-rezessiven Erbgangs eine Generation überspringen.
bleibt ohne Konsequenz für Familienangehörige. Von einer genetischen Untersuchung bei Familienangehörigen 1. Grades wird generell abgeraten.
Welche Aussage zur Leichtketten(AL)-Amyloidose trifft nicht zu?
Die AL-Amyloidose ist die häufigste Form der Amyloidose.
Erste Hinweise auf die Erkrankung liefert oft ein M‑Gradient in der Eiweißelektrophorese.
Die Erkrankung spricht gut auf eine Behandlung mit Tafamidis an.
Der Erkrankung liegt die Produktion abnormer Immunglobulinleichtkettenfragmente zugrunde.
Es sollte eine hämatoonkologische Vorstellung der Patienten erfolgen.
Welche Aussage zu Speichererkrankungen mit kardialer Beteiligung trifft nicht zu?
Bei Speichererkrankungen ist eine linksventrikuläre Hypertrophie (LVH) häufig Zeichen einer kardialen Beteiligung.
Die Gendiagnostik ist für Diagnose und teilweise auch Therapie wichtig.
Eine interdisziplinäre Betreuung der Patienten sollte erfolgen.
Kardiale Speichererkrankungen sind aufgrund ihrer Seltenheit für die klinische Praxis nicht relevant.
Eine detaillierte Anamnese und körperliche Untersuchung können bereits auf eine spezifische Speichererkrankung hinweisen.
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Trenkwalder, T., Schunkert, H. & Reinhard, W. Kardiale Speichererkrankungen. Herz 44, 461–474 (2019). https://doi.org/10.1007/s00059-019-4824-5
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DOI: https://doi.org/10.1007/s00059-019-4824-5