Die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie

Zusammenfassung

Die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC) ist durch eine lokalisierte oder generalisierte Degeneration und Atrophie des rechtsventrikulären Myokards mit nachfolgendem Ersatz durch Fett- und Bindegewebe charakterisiert. Klinisch steht das rezidivierende Auftreten von Kammertachykardien mit linksschenkelblockartiger Konfiguration im Vordergrund; in einem späteren Stadium der Erkrankung kann es zu einer Herzinsuffizienz kommen.

Die Prognose der ARVC wird maßgeblich durch die auftretenden ventrikulären Tachyarrhythmien und die Möglichkeit des Auftretens eines plötzlichen Herztodes bestimmt. Letzterer scheint bevorzugt bei jungen, sportlich aktiven, bis dahin nicht selten kardial unauffälligen Patienten aufzutreten. Bei ca. 30–50% der Angehörigen von ARVC-Betroffenen finden sich Hinweise auf eine familiäre Manifestation der Erkrankung. Die ARVC ist eine genetisch gesehen ausgesprochen heterogene Erkrankung.

Diagnostisch stehen die Arrhythmiediagnostik, charakteristische EKG-Befunde und der Nachweis ARVC-typischer Veränderungen des rechten Ventrikels (regionale/globale Kontraktionsstörungen, Aneurysmen, rechtsventrikuläre Fibrolipomatose) im Vordergrund. Mittlerweile konnten zwar erste krankheitsverursachende Gene identifiziert werden, eine genetische Diagnostik steht für die routinemäßige Anwendung aber nicht zur Verfügung.

Die Erkrankung verläuft häufig progredient. Patienten mit schwerwiegender Symptomatik (Synkopen, hämodynamisch kompromittierende Kammertachykardien, überlebter plötzlicher Herztod) werden mit einem implantierbaren Kardioverter- Defibrillator behandelt. In Einzelfällen kann im Endstadium mit rechts- oder biventrikulärer Herzinsuffizienz eine Herztransplantation notwendig werden.

Abstract

Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) is a primary myocardial disorder that is characterized by localized or diffuse atrophy of predominantly right ventricular myocardium with subsequent replacement by fatty and fibrous tissue. Arrhythmias of right ventricular origin are the main clinical manifestation. Affected patients present with ventricular premature beats and nonsustained or sustained ventricular tachycardia demonstrating a left bundle branch block pattern. However, since ventricular tachycardia may also degenerate into ventricular fibrillation, sudden death may be the first manifestation of ARVC.

In recent years, ARVC has been more and more recognized as an important and frequent cause of ventricular tachyarrhythmias and sudden cardiac death, particularly in young patients and athletes, with apparently normal hearts. Evidence of the disease is found in 30–50% of family members. ARVC is a genetically heterogeneous disease.

The diagnosis is based on electrocardiographic abnormalities and the identification of regional or global right ventricular dysfunction and fibrolipomatosis. Although several potentially causative genes have been identified, currently, genetic testing is not part of the routine diagnostic work-up.

An implantable cardioverter-defibrillator is indicated in selected high-risk patients with ARVC (i. e., patients with life-threatening ventricular tachycardia or survivors of sudden cardiac death). The clinical course of the disease is often characterized by progression. In individual patients heart transplantation may become necessary.