Hypertrophe Kardiomyopathie

Zusammenfassung

Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) zählt zu den primär von der Herzmuskulatur ausgehenden Erkrankungen und tritt überwiegend familiär mit autosomal-dominantem Erbgang auf. In der Mehrzahl der Fälle lässt sich eine Mutation in einem der bisher 14 bekannten Krankheitsgene nachweisen. Mit einer Prävalenz von 0,2% gilt die HCM als häufigste hereditäre Herzerkrankung.

Die genetischen Ursachen, das klinische Bild sowie der klinische Verlauf sind äußerst heterogen. Für die Diagnostik kommt gegenwärtig der Echokardiographie der größte Stellenwert zu. Es bleibt abzuwarten, wie in absehbarer Zukunft die Magnetresonanztomographie sowie molekulargenetische Befunde bewertet werden.

In Abhängigkeit von der Lokalisation, dem Ausmaß der Hypertrophie und in einigen Fällen auch von der Art der genetischen Ursache ist die Prognose sehr unterschiedlich. Der plötzliche Herztod (SD) gilt gerade bei Jugendlichen als größtes Risiko der Erkrankung. Eine systematische Stratifizierung von Patienten mit erhöhtem Risiko für einen SD ist dringend notwendig. Die Implantation eines AICD ist gegen den SD die wirksamste Präventivmaßnahme.

Die medikamentöse Basistherapie (oligo)-symptomatischer Patienten nutzt gleichermaßen Calciumantagonisten und Therapy-Blocker. Bei höhergradiger Herzinsuffizienz wird auf die typische Herzinsuffizienztherapie zurückgegriffen, vor allem die Kombination mit β-Blockern und, bei Indikation, auch mit Antiarrhythmika. Bei höhergradiger Obstruktion der Ausflussbahn stehen die alkoholinduzierte transkoronare Ablation der Septumhypertrophie (TASH; Synonym: perkutane transluminale septale Myokardablation [PTSMA]) bzw. die chirurgische Myektomie zur Wahl. Nur wenige Patienten mit terminaler Herzinsuffizienz werden einer Herztransplantation unterzogen.

Obwohl die HCM zu den am besten erforschten genetischen Herzerkrankungen zählt, liegen praktisch kaum prospektive Studien vor, die an einer repräsentativen Patientenpopulation leitliniengerechte Empfehlungen zur Diagnostik und Therapie der HCM ermittelt haben. Für die Praxis sehr hilfreich ist jedoch das ACC/ESC Expert Consensus Document. Somit besteht auf dem Gebiet der HCM weiterhin ein erheblicher Bedarf an systematischen prospektiven klinischen Studien.

Abstract

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) counts as one of primary diseases emanating from the myocardium. In approximately 60% of the cases a familial autosomal dominant trait of disease inheritance was determined. In the majority of the cases a mutation in one of the known 14 disease-causing genes could be proven. With a prevalence of 0.2% HCM is one of the most common genetic heart diseases.

The genetic causes, the clinical manifestations as well as the clinical progression are heterogeneous. At present, echocardiography is the most important diagnostic tool. It remains to be seen how the results from magnetic resonance imaging and molecular genetic diagnosis will have impact on the disease management in the future.

The prognosis varies according to the localization, the degree of hypertrophy and, in some cases, on the underlying genetic mutation. Sudden death (SD) is a significant risk of the disease in young people. A systematic stratification of patients at a higher risk of SD is desperately needed. The implantation of an AICD is the most effective preventive measure against SD.

The basis medication therapy of symptomatic patients uses calcium antagonists or β-blockers. In high-degree heart failure the typical therapy is applied mainly in combination with β-blockers and, if indicated, also with antiarrhythmics. When a high degree of outflow obstruction is present, transcoronary ablation of septum hypertrophy (TASH; synonym: percutaneous transluminal septal myocardial ablation [PTSMA]) or myectomy Ercan be performed. Heart transplantion is performed only in very few patients with terminal heart failure.

Even though HCM is one of the best-documented genetically based heart diseases, only a few prospective studies and registries have been established, which have produced guidelines and recommendations for diagnostics and therapy. The ACC/ESC Expert Consensus Document is very helpful in this respect. Therefore, there is still a great need for systematic prospective analyses in large patient populations.