Long-QT-Syndrom und Brugada-Syndrom

Zusammenfassung

Das Long-QT-Syndrom und das Brugada-Syndrom sind potentiell lebensbedrohliche, angeborene arrhythmogene Erkrankungen. Dank moderner molekularbiologischer Techniken konnten die genetischen Grundlagen, die Pathogenese und auch die Beziehung zwischen Genotyp und klinischer Manifestation (d. h. Phänotyp) weiter aufgeklärt werden. Beeindruckend ist die genetische Heterogenität beider Erkrankungen. Auch die klinische Präsentation ist sehr variabel. Symptomatische Patienten entwickeln ventrikuläre Tachyarrhythmien, die zu Synkopen oder auch plötzlichen Todesfällen führen können. Patienten mit Long-QT-Syndrom und Synkopen werden mit β-Rezeptoren-Blockern behandelt. Treten trotz Behandlung weitere Ereignisse auf, ergibt sich die Indikation zur Implantation eines Kardioverters-Defibrillators. Bei symptomatischen Brugada-Patienten ist der implantierbare Defibrillator die Therapie der ersten Wahl. Das Vorgehen bei asymptomatischen Patienten, die lediglich das Brugada-typische EKG aufweisen, ist derzeit umstritten. Bei diesen Patienten ist eine sorgfältige Risikostratifizierung notwendig.

Abstract

Long QT syndrome and Brugada syndrome are potentially fatal inherited arrhythmogenic diseases. Thanks to the contribution of molecular genetics, the genetic bases, pathogenesis, and genotype-phenotype correlation of both diseases have been progressively unveiled and shown to have an extremely high degree of genetic heterogeneity. The clinical manifestation of the diseases is also highly variable. Symptomatic patients experience ventricular tachyarrhythmias which may lead to recurrent syncope and/or sudden cardiac death. In long QT syndrome patients with syncope, therapy with β-blockers has proven effective. When, despite β-blocker treatment, arrhythmia-related symptoms continue to occur, an implantable cardioverter defibrillator is indicated. Such a device should also be implanted in resuscitated patients. In symptomatic patients with Brugada syndrome, the implantable cardioverter defibrillator is the only life-saving option. In asymptomatic patients with a Brugada ECG pattern, risk stratification has become of utmost importance in order to discover which patients really need definitive treatment.