Familial Left Ventricular Hypertrabeculation in Myotonic Dystrophy Type 1

Background:

Familial left ventricular hypertrabeculation (LVHT) has not been described in myotonic dystrophy type 1 (MD1).

Case Report:

Two MD1 patients are described, father and daughter, both presenting with LVHT. The father was a 45-year-old man with the typical MD1 phenotype starting in 1992. DNA analysis revealed a heterozygous expansion of 300 CTG repeats in the myotonic dystrophy protein kinase (DMPK) gene on chromosome 19q13.3. He had a history of successful electrocardioversion of atrial flutter into sinus rhythm. Cardiac history and clinical cardiologic examination were otherwise normal. On ECG, ST elevation was found exclusively. Transthoracic echocardiography revealed LVHT, previously described only in Becker’s muscular dystrophy, metabolic myopathy, Barth syndrome, and other rare genetic disorders. In the 13-year-old daughter, occasional muscle cramps since 1998, discrete weakness of the left triceps brachii muscle, and discrete distal wasting of the upper limbs were found. Serum creatine kinase (CK) and electromyography were normal. The daughter carried an expansion of 140 CTG repeats in the DMPK gene. Clinical cardiologic examination as well as the ECG were normal. Echocardiography revealed LVHT, which was also confirmed by cardiac MRI. Neither the father nor the daughter required any cardiac medication.

Conclusion:

This study demonstrates that LVHT in MD1 may be a cardiac manifestation of the underlying skeletal muscle disorder, may show a familial occurrence, or may be associated with other cardiac abnormalities or isolated.

Hintergrund:

Hintergrund: Eine familiäre Form einer linksventrikulären Hypertrabekulierung (LVHT) wurde bisher nicht bei Patienten mit myotoner Dystrophie (MD1) beschrieben.

Fallbericht:

Erstmals wird eine LVHT bei zwei verwandten Patienten mit MD1, Vater und Tochter, beschrieben. Der 45-jährige Vater präsentierte sich mit einem typischen MD1-Phänotyp mit Beginn 1992. Die DNA-Analyse ergibt eine heterozygote Expansion von 300 CTG-Wiederholungen im DMPK-(myotonic dystrophy protein kinase-)Gen auf Chromosom 19q13.3. Bis auf eine erfolgreiche Kardioversion wegen Vorhofflattern war die kardiale Anamnese unauffällig. Die klinisch kardiologische Untersuchung war normal. Im EKG zeigte sich eine leichte STHebung. In der transthorakalen Echokardiographie fand sich eine LVHT, wie sie bereits bei Patienten mit Becker-Muskeldystrophie, metabolischen Myopathien, Barth-Syndrom und anderen seltenen Erkrankungen beschrieben wurde. Die 13- jährige Tochter des Indexpatienten berichtete über gelegentliche Muskelkrämpfe seit 1998 und zeigte eine leichte Trizepsschwäche links sowie distale Muskelatrophien an beiden oberen Extremitäten. CK und EMG waren bei ihr normal. Die DNA-Analyse des DMPK-Gens ergab eine CTH-Expansion auf 140 Wiederholungen. Klinisch-kardiologische Untersuchungen und EKG waren normal. Die transthorakale Echokardiographie zeigte eine LVHT, die auch im kardialen MRT bestätigt wurde. Weder Vater noch Tochter benötigten eine kardiale Dauermedikation.

Schlussfolgerung:

Eine LVHT bei Patienten mit MD1 stellt eine kardiale Manifestation der Grunderkrankung dar. Die LVHT kann dabei isoliert auftreten oder mit anderen kardialen Abnormalitäten assoziiert sein.